Das 5 mil doenças raras reconhecidas pela OMS, 85% têm origem genética e 75% atingem crianças. Por conta disso, os médicos especialistas nesses males depositaram esperança na Portaria n; 81/09 do Ministério da Saúde, que institui a Política Nacional de Atenção Integral em Genética Clínica SUS. O documento, que demorou quatro anos para ficar pronto, depende de outra portaria da Secretaria de Atenção à Saúde (SAS), especificando como será sua implantação, para sair do papel. Porém, passado um ano, isso não aconteceu.[SAIBAMAIS]
;Com muitos esforços, conseguimos que o então coordenador de Procedimentos de Média e Alta Complexidade do ministério, Joselito Pedrosa (hoje na Anvisa), pressionasse o ministro (José Gomes Temporão) para publicar a portaria. Não saiu e nem vai sair do papel;, lamenta o médico Salmo Raskin, presidente da Sociedade Brasileira de Genética Médica, que foi convidado pelo ministério, há cinco anos, para participar do grupo de trabalho que elaborou a portaria. ;A coordenadora seguinte não fez absolutamente nada, alegando que o documento era falho. Ou seja, o Ministério da Saúde criticando um trabalho do próprio ministério;, conta Raskin, um dos mais respeitados geneticistas do país.
Raskin lembra que, enquanto o grupo de trabalho estava avançado nas discussões, começou o estudo para incluir a cirurgia de mudança de sexo bancada pelo SUS. ;Eles passaram na nossa frente e o procedimento foi aprovado. O pessoal que precisa de mudança de sexo faz barulho, coisa que nós, geneticistas, que somos apenas 200 no Brasil, não conseguimos fazer. Eles dão votos, a gente, não;, afirma. O médico também não aceita o argumento de falta de dinheiro. ;As pessoas estão aí tendo filhos com doenças graves. Cento e cinquenta mil brasileiros não têm plano de saúde e simplesmente não têm acesso aos serviços de genética.;