postado em 17/03/2012 08:21
Cegos e em busca de esperança, dois jovens do estado de Goiás foram ao consultório do oftalmologista Luís Alexandre Rassi Gabriel. De famílias distintas, ambos apresentavam os mesmos sintomas clínicos: desde que nasceram, não enxergavam quase nada; coçavam os olhos com força; os órgãos apresentavam movimentos involuntários e repetitivos, além de serem muito fundos; e as células da retina não apresentavam atividade elétrica, o que impedia que o que foi observado chegasse ao cérebro em forma de imagem. Todos esses fatores levaram ao prognóstico de que a dupla sofria de amaurose congênita de Leber (ACL), desordem genética que é a principal causa da cegueira infantil hereditária. Não satisfeito com os resultados, Gabriel, chefe do Departamento de Genética Ocular do Centro de Referência em Oftalmologia da Universidade Federal de Goiás (UFG), decidiu investigar o que provocava o problema nos jovens e descobriu que três mutações no gene CRB1 eram as culpadas pela ABL tipo 8, modificações que, até então, eram desconhecidas na área médica.
Foram seis meses de pesquisa até que o oftalmologista chegasse à descoberta. %u201CA desordem, que atinge três indivíduos em cada 100 mil, pode ser causada por, no mínimo, 16 genes diferentes. Fiz o sequenciamento e a análise de alterações em cada um deles, até que foi possível detectar as mutações no CRB1 de ambos os pacientes%u201D, descreve o pesquisador. De acordo com a análise, que será apresentada em maio na 14º Conferência de Pesquisa da Visão, nos Estados Unidos, e publicada na revista científica Vision Research, essas mutações podem ser herdadas dos pais ou adquiridas ao acaso. %u201CComo essa desordem exige a presença de duas alterações para se manifestar, é possível que o paciente tenha uma delas devido a um dos progenitores e outra que surgiu aleatoriamente.%u201D
