Ciência e Saúde

Doenças raras são consideradas erros congênitos do metabolismo

Márcia Maria Cruz/Estado de Minas
postado em 08/11/2012 09:34
Belo Horizonte ; João Vitor de Andrade Farias, de 8 anos, está com 11,5kg, bem abaixo do peso de crianças na sua faixa etária, que é entre 21kg e 30kg. A altura também não confere com a de outros garotos de sua idade. Tem 95cm quando teria que estar com pelo menos 1,2m. Ele não controla o movimento de braços e pernas e também não fala. O atraso no desenvolvimento de João deve-se à deficiência da enzima glutaril-CoA desidrogenase. O menino é portador da acidúria glutárica tipo 1, uma das 500 doenças causadas por erros inatos do metabolismo. ;Cada uma de nossas células funciona como uma usina. Se falta uma peça, ela acumula ou deixa de produzir uma substância;, explica a pediatra e geneticista Eugênia Valadares, do Ambulatório de Erros Inatos do Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Minas Gerais (UFMG).

Essas doenças, por terem a prevalência de um caso para 100 mil pessoas, são consideradas raras. No entanto, se analisadas em conjunto, tornam-se expressivas. João Vitor só foi diagnosticado aos 3 anos e 7 meses, o que impediu que a doença fosse tratada antes que os sintomas se manifestassem. A importância de diagnósticos precoces foi discutida durante o Simpósio Erros inatos do metabolismo: fenótipos, doenças e tratamentos, promovido na semana passada pela Sociedade Mineira de Pediatria.



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