Ciência e Saúde

Mutação em DNA faz com que algumas pessoas não sintam o desconforto físico

A descoberta poderá ajudar no desenvolvimento de novas formas de alívio

postado em 26/05/2015 06:20

Um gene essencial para a produção de neurônios sensíveis à dor em humanos foi identificado por uma equipe internacional de pesquisadores liderados pela Universidade de Cambridge, no Reino Unido. A descoberta, relatada no jornal Nature Genetics, pode ter implicações para o desenvolvimento de novos métodos de alívio da dor, disseram os autores do estudo. A dor crônica é um problema que acomete 20% da população mundial. No Brasil, estudos identificaram prevalências ainda maiores: de 30% a 50%.

A percepção da dor é um mecanismo de alerta evolutivo, que avisa sobre os perigos no ambiente e sobre os potenciais danos a tecidos do corpo. Alguns indivíduos nascem, contudo, com uma rara condição: são incapazes de senti-la. Essas pessoas acumulam diversas lesões justamente por não perceberem os incômodos. Isso faz com que, geralmente, tenham uma expectativa de vida mais curta.

Usando um mapeamento genético detalhado, os cientistas, divididos em dois grupos, analisaram o perfil de DNA de 11 famílias europeias e asiáticas afetadas com a condição hereditária conhecida como insensibilidade congênita à dor. Isso permitiu a eles encontrarem a causa dessa característica nas variantes do gene PRDM12. Membros das famílias que tinham o problema carregavam duas cópias da mutação. Contudo, se herdavam apenas uma cópia, não eram afetados.

As equipes, então, analisaram biópsias de nervos retirados dos pacientes incapazes de sentir dor e descobriram que, neles, faltava um grupo particular de neurônios. Os cientistas imaginaram que deveria haver um bloqueador da produção desses neurônios durante o desenvolvimento do embrião ; eles confirmaram a hipótese usando uma combinação de estudos em modelos de ratos e sapos, e em células-tronco humanas pluripotentes (estruturas da pele que são tratadas para voltar ao estágio de indiferenciação e, em seguida, se transformarem em quase todos os tipos celulares do corpo).

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