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Variante genética aumenta riscos de a pessoa desenvolver Alzheimer

A alteração é 10 vezes mais comum em islandeses. A descoberta traz novas pistas sobre a origem da enfermidade

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postado em 15/10/2016 06:05


Principal forma de demência, afetando cerca de 30% das pessoas com mais de 85 anos no mundo, o mal de Alzheimer é uma das doenças mais estudadas atualmente. Pesquisas conseguiram identificar, nos últimos anos, muitas variações genéticas que parecem contribuir para o surgimento da enfermidade, mas mutações mais raras, que afetam com maior incidência populações específicas, continuam um desafio. A identificação dessas variações tem dois objetivos: ajudar no desenvolvimento de terapias que beneficiem determinados grupos, que de outra forma poderiam ficar desassistidos; e ampliar o conhecimento global sobre a enfermidade.

Em busca por mutações desse tipo, um consórcio de cientistas dos Estados Unidos e da Europa realizou uma análise em mais de 11 mil genes em 1.393 pacientes que desenvolveram o mal neurodegenerativo em idade já avançada. A busca resultou na descoberta de uma rara alteração no gene TM2D3, que parece aumentar o risco de a pessoa sofrer com o Alzheimer. Curiosamente, essa variante parece ser 10 vezes mais comum em islandeses, quando comparados com as demais populações da Europa.

“Nós encontramos uma rara variante no gene TM2D3, que está correlacionada com o aparecimento tardio da doença de Alzheimer”, anunciou, em um comunicado, Johanna Jakobsdottir, pesquisadora da Associação Islandesa de Cardiologia e uma das principais autoras do estudo, publicado na revista especializada PLOS Genetics. A especialista explica, contudo, que mesmo na Islândia essa mutação é rara: é encontrada em apenas 1% da população do país.

Moscas

Para investigar se o TM2D3 alterado de fato pode ter relação com o Alzheimer ou se era apenas uma coincidência estatística presente no grupo de pacientes analisados, os pesquisadores inseriram a variação em moscas-da-fruta e as observaram no laboratório. Eles perceberam então uma alteração na via de sinalização Notch, um mecanismo de comunicação celular cujo mau funcionamento já foi relacionado com a formação das placas beta amiloides no cérebro, um dos primeiros sintomas da enfermidade.

“Conseguimos mostrar que a variante geralmente interfere na via de sinalização Notch, o que é relevante para o mal de Alzheimer. No entanto, nós não provamos ainda que essa mutação é a causa da doença. Precisamos estudar mais”, disse a pesquisadora.

O impacto da descoberta não deve ser limitado às pessoas que, eventualmente, tenham essa mutação. O estudo chama atenção para o TM2D3, que até agora não tinha sido associado ao Alzheimer. Grupos de cientistas podem, agora, se dedicar ao estudo de que papel o gene, em suas várias formas, pode ter no aparecimento da doença.

 

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