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Falha no DNA é ligada ao autismo, mostra pesquisa

Mutação em material genético herdado da mãe pode estar associada ao comprometimento social e cognitivo em crianças com o transtorno, indica estudo norte-americano feito com 903 pacientes

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postado em 29/10/2016 07:00 / atualizado em 29/10/2016 11:15

O transtorno do espectro autista intriga cientistas, que buscam na genética a origem do problema e formas mais eficientes de combatê-lo. Uma equipe dos Estados Unidos fez o mapeamento do DNA de crianças com autismo e familiares delas em busca de respostas nesse sentido e detectou uma mutação que afetava áreas do desenvolvimento cognitivo nos pequenos pacientes. A aposta é que a alteração esteja ligada à doença e possa, no futuro, ser usada no desenvolvimento de novos tratamentos e exames de diagnóstico.

O grupo resolveu dar foco ao DNA mitocondrial — material genético que é herdado da mãe e está na mitocôndria, organela celular que cuida da produção de energia. Esse tipo de DNA foi escolhido devido a resultados de pequisas científicas terem indicado a região como a base biológica do autismo. No novo estudo, os investigadores sequenciaram o material genético mitocondrial de 903 crianças com o transtorno, da mãe e dos irmãos delas, sendo que os dois últimos grupos não tinham a doença.

A equipe encontrou um padrão de mutação heteroplásmica — quando existem duas sequências de DNA mitocondrial, em vez de uma — nos meninos e nas meninas autistas. Essa alteração diminui a eficiência da produção de energia pelas mitocôndrias e foi detectada em excesso, o dobro da quantidade percebida na mãe e nos irmãos, nas crianças que apresentavam quociente de inteligência (QI) e comportamento social com os índices mais baixos.

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“Quando comparamos a genética entre a mãe e as crianças, confirmamos esse padrão específico, mostrando que, durante o processo de transmissão do DNA mitocondrial, os filhos com autismo herdam mais mutações ruins do que os irmãos que não têm a doença”, explica, em um comunicado à imprensa, Zhenglong Gu, pesquisador da Universidade de Cornell e um dos autores do estudo, divulgado na última edição da revista Plos Genetics.

Os cientistas acreditam que o acúmulo das mutações heteroplásmicas pode explicar os sintomas neurológicos apresentados pelas crianças com o transtorno. “Nós mostramos não só que a heteroplasmia do DNA mitocondrial está associada ao autismo, mas também que, entre crianças autistas, essas mutações mitocondriais do DNA são significativamente associadas à deficiência intelectual e a outros defeitos neurológicos e de desenvolvimento”, frisa Yiqin Wang, também autor e pesquisador da Universidade de Cornell.

Energia interna

Segundo Gustavo Guida, geneticista do Laboratório Exame de Brasília, as mitocôndrias exercem papel determinante no metabolismo humano. “Produzem a energia necessária para o corpo, e a mutação heteroplásmica diminui essa função. É como se uma bateria enfraquecesse, o que prejudica o organismo porque temos órgãos que precisam de mais energia, como o cérebro. Esse mecanismo pode explicar por que os pesquisadores notaram um excesso de mutações prejudiciais justamente em crianças com problemas cognitivos”, detalha.

O especialista também destaca que a busca pela causa do autismo é uma batalha antiga e árdua devido à diversidade de complicações ligadas ao transtorno. “Não falamos de uma doença só. As manifestações comportamentais apresentadas pelos pacientes são distintas. Fica difícil para a área médica porque precisamos encontrar um ponto em comum para conseguir combater o problema. É diferente da síndrome de Down, por exemplo, que tem uma alteração específica no DNA ligada à enfermidade”, compara.

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