Atlanta, Georgia (EUA) ; Em seis meses de vida, o bebê começa a sofrer anemia crônica, problemas de crescimento e coloração amarelada na pele. São sinais fortes da talassemia, uma doença hereditária causada pela produção anormal de hemoglobina, substância dos glóbulos vermelhos do sangue responsável pelo transporte de oxigênio para todo o corpo. O tratamento da complicação é limitado, mas há promessas de avanços, apresentadas, durante o 59; Congresso da Sociedade Americana de Hematologia.
Os estudos científicos focam na terapia genética. Têm como objetivo ;entregar; genes corrigidos diretamente na medula óssea para permitir que o corpo de um paciente fabrique glóbulos vermelhos que produzam hemoglobina normal, levando praticamente à cura da talassemia e de outras doenças hematológicas provocadas pela redução ou pela ausência de hemoglobina. ;Fazer dessas ferramentas e desses tratamentos uma realidade não é algo que acontece durante a noite ou em cinco anos. Isso requer uma grande perseverança no laboratório e na clínica;, ressaltou Jonathan G. Hoggatt, membro do corpo docente principal do Harvard Stem Cell Institute e professor-assistente de Medicina na Harvard Medical School.
Um dos estudos apresentados é conduzido em Milão, na Itália, pelo Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico San Raffaele Scientific Institute. Foram detalhados em Atlanta os resultados da fase 2 da pesquisa, momento em que são feitos testes em humanos para avaliar a eficácia da medicação. Os pesquisadores relataram que os pacientes com talassemia beta dependente de transfusão apresentaram necessidade significativamente reduzida de transfusões de sangue após uma única infusão de células portadoras de genes corrigidos. A talassemia beta é o tipo mais comum da doença, sendo necessário o tratamento geralmente nos casos mais graves (veja infográfico).
Para testar a abordagem, os pesquisadores italianos extraíram células-tronco de sete pacientes ; três adultos e quatro crianças ;, sendo que todos eles dependiam de transfusões de sangue regulares devido à gravidade da doença. O material colhido foi infectado com um vírus não patogênico carregando o gene correto. ;Depois de condicionar cada paciente com quimioterapia para criar espaço para novas células-tronco proliferarem, as células-tronco que transportam o material genético correto foram infundidas na medula óssea dos pacientes;, explicaram, em comunicado.
Melhor em crianças
Após cerca de 16 meses, cinco dos sete pacientes mostraram redução acentuada no número de transfusões de sangue necessárias. Três deles, todos crianças, não necessitaram de transfusões de sangue um mês depois de receberem a terapia experimental. Uma das líderes do estudo, a hematologista Sarah Marktel afirmou que, embora o número de pacientes seja pequeno, os resultados preliminares também sugerem que o benefício pode ser maior em crianças do que em adultos.
;Nossa hipótese é de que as células estaminais mais jovens em pacientes pediátricos podem ser mais favoravelmente corrigidas pela terapia genética e, em geral, podem levar a um melhor desempenho;, explica.
Para a equipe, a terapia genética surge como uma alternativa viável ao transplante de células-tronco, a única terapia curativa disponível para a talassemia, mas cercada por dificuldades, como atender os critérios de compatibilidade com doadores. Os resultados também revelam um perfil de segurança encorajador, sem reações adversas relacionadas ao tratamento, além dos efeitos colaterais tipicamente associados à quimioterapia utilizada para o condicionamento, como a infecção.
Outro desafio a ser enfrentado pelos pesquisadores é a diversidade de complicações na origem da talassemia. Mais de 200 variações genéticas estão associadas à doença, com a gravidade dos sintomas variando pela mutação sofrida pelo paciente. Quem tem a condição clínica mais grave pode precisar de transfusões de sangue pelo resto da vida. As síndromes afetam centenas de milhares de pessoas em todo o mundo. A Organização Mundial da Saúde (OMS) estima que cerca de 56 mil bebês com as formas mais graves do transtorno nascem a cada ano em todo o planeta.
* A repórter viajou a convite da Janssen