Yolanda, presidente da Appeb, e a filha Anna Carolina, portadora da doença: convivendo com as limitações

Para os pais, Anna Carolina Ferreira da Rocha parecia perfeita ao nascer, com exceção de uma lesão na perna que a levou para a incubadora. Ao chegar ao quarto, porém, Yolanda Ferreira da Rocha, mãe da recém-nascida, foi confrontada com um duro diagnóstico: a filha tinha epidermólise bolhosa (EB), a mesma doença que matou três de seus irmãos. Para se ter uma ideia, um simples abraço mais apertado já causava lesões na pele da criança. Assim é a EB, uma doença genética rara, não contagiosa, que deixa a pele extremamente frágil. Qualquer atrito faz com que ela se rasgue.

Segundo o dermatologista, membro do Departamento de Doenças Bolhosas da Sociedade Brasileira de Dermatologia (SBD), Gunter Hans Filho, a EB é originada por um defeito no gene responsável por produzir a proteína (colágeno) que cola a pele ao corpo. “A alteração genética se dá na falta da produção do colágeno que liga as camadas da pele. Sem essa proteína, essas camadas se separam facilmente sob qualquer pressão”, explica Hans. A EB é ainda pouco conhecida, atinge crianças, adolescentes e adultos, e aparece já nos primeiros dias do bebê, acompanhando o paciente por toda a vida.

A doença tem três tipos: simples, distrófica e juncional. Na forma simples, embora as bolhas sejam extremamente dolorosas, a cicatrização não deixa grandes danos permanentes e as crianças têm a tendência de melhorar com a idade. Na distrófica, a formação de bolhas é espalhada, constante e deixa cicatrizes, podendo resultar em alteração permanente da pele. É comum, por exemplo, a junção de dedos e a contração das mãos e dos pés reduzindo a movimentação dessas pessoas. Ela também pode comprometer as mucosas da boca, do esôfago, trato intestinal e do ânus.

A EB juncional é o tipo mais grave, pois atinge também o esôfago, o estômago, o duodeno e o intestino, fazendo com que o paciente tenha lesões internas e não consiga deglutir ou digerir os alimentos. Geralmente as crianças portadoras da EB juncional morrem em seus primeiros anos de vida. “A EB não tem cura. O tratamento visa amenizar os sintomas e ajudar os portadores a viverem da melhor forma possível”, afirma o médico dermatologista do Hospital Universitário de Brasília (HUB), Alessandro da Silva Guedes Amorim.

Cuidados
Como a EB envolve problemas em diversas partes do corpo, o tratamento deve ser feito por uma equipe de profissionais de saúde. “As formas graves exigem cuidados que, em muitos aspectos, são semelhantes aos dos queimados”, diz Amorim. Muitos desses cuidados são dados pelos pais, mas o envolvimento das pessoas que têm contato com o paciente é essencial. Isso inclui o médico (geralmente um pediatra), um dermatologista, um enfermeiro, um dentista pediatra, um especialista gastrointestinal, um nutricionista, um cirurgião plástico e um psicólogo ou assistente social, bem como professores e parentes. “Os cuidados devem centrar-se na prevenção de infecções, na proteção da pele contra o trauma e na atenção para as deficiências nutricionais e complicações alimentares, além da necessidade de apoio psicológico para a família inteira”, diz Amorim.

Foi com muita informação e acompanhamento que Yolanda criou Anna Carolina. Desde criança, ela ensinou a filha a prevenir as lesões. “É muito difícil, porque criança gosta de correr, brincar de bola, de pique-pega. Quem tem EB não pode fazer nada disso”, conta. Hoje, Anna tem 26 anos, e aprendeu a conviver com a doença e com a rotina diária dos curativos. Mesmo com uma infância difícil, Anna frequentou a escola, se formou na Universidade de Brasília e hoje é servidora pública. “Tenho limitações, mas aprendi a lidar com elas. Hoje me cuido com muita atenção para não causar mais lesões. Uma coisa leva a outra: se evito as feridas, consigo me alimentar melhor e assim ter mais qualidade de vida”, diz.

Anna fala com propriedade da dificuldade em se alimentar. Há nove anos ela faz acompanhamento nutricional e só agora conseguiu chegar ao peso ideal. “Quando as lesões ocorrem na boca ou no esôfago, fica praticamente impossível comer alguma coisa. Além da dor, tenho restrição a diversos alimentos”, relata. Segundo a nutricionista Ana Paula Caio Zidório, uma das coordenadoras do ambulatório que trata a doença no HUB, os portadores de EB distrófica e juncional são os que mais sofrem para manter o peso ideal. “Normalmente, esses pacientes são desnutridos, pois estão em crescimento, mas não conseguem se alimentar o suficiente para que o organismo se desenvolva”, explica. Por isso, é comum que essas pessoas tenham a estatura baixa e sofram anemias por falta de nutrientes como o ferro e proteínas.

Cardápio especial
Para driblar essa dificuldade, os nutricionistas analisam cada caso e montam um cardápio individual apropriado para suprir a falta de nutrientes. “Os alimentos devem ser pastosos e os pacientes utilizam suplemento alimentar, com uma dieta hipercalórica”, diz Ana Paula. A nutricionista lembra que é importante a atenção dos pais com o que os filhos comem. “A temperatura não deve ser muito quente nem muito fria, e nada de tempero”, afirma. “Mas tudo depende do tipo de EB e do estado em que o paciente se encontra”, pondera. Na EB juncional, os casos costumam ser tão graves que as crianças têm lesões internas no trato digestivo e intestino. “Geralmente, quando chega a esse estágio é fatal”, explica o dermatologista Alessandro Amorim.

Segundo Yolanda, que hoje é presidente da Associação de Parentes, Amigos e Portadores de Epidermólise Bolhosa de Brasília (Appeb), a falta de informação dos pais dos portadores, principalmente daqueles com pouca instrução, agrava o quadro da criança. “Muita gente acha que é alergia ou micose. Os próprios médicos que atendem no interior confundem com essas doenças de pele.” Outro problema enfrentado por essas crianças é o preconceito da própria família. “Conheço histórias de pessoas com boa condição financeira que escondem o filho”, contou Yolanda. A Appeb tem 21 portadores cadastrados, que são tratados no HUB, com acompanhamento multidisciplinar.

Até agora, a medicina ainda não encontrou uma cura, mas, de acordo com Hans, existem estudos genéticos que visam substituir os genes defeituosos por aqueles que produzam o colágeno perfeito. “O problema é que pode haver uma reação do organismo contra o gene colocado”, comenta o médico. “Porém, a esperança ainda se dá com a engenharia genética.”

» Ouça entrevista com o dermatologista Alessandro Amorim