Gabriella Bertoni - Especial para o Correio
postado em 27/03/2017 06:05
A pequena Rebeca Machado, de 3 anos e 5 meses, a cada dia aprende algo novo. Hoje, a menina ainda não anda, nem fala, mas, com seu irmão caçula, Ricardo, de apenas 8 meses, está começando a engatinhar. A pequena foi diagnosticada com a síndrome Mowat-Wilson há menos de um mês, uma doença rara que atrapalha o desenvolvimento psicomotor (veja quadro). Agora, os pais dela lutam para conseguir novas informações sobre o problema, que possam ajudar no tratamento. Eles organizaram uma campanha de arrecadação de doações, com o objetivo de poderem participar de um congresso, de 29 de junho a 1; de julho, em Washington, nos Estados Unidos. Lá, estarão presentes os dois médicos que descobriram a doença.
Segundo a família, há cerca de 14 casos dessa doença registrados no Brasil, 300 no mundo e apenas o de Rebeca em Brasília. ;Essa doença tem características específicas quando atinge um grau mais grave, como convulsões e problemas de coração. A Rebeca não tem nada disso, mas apresenta retardo no desenvolvimento. Descobrimos que algo estava errado quando os exames mostraram que a moleira dela já estava fechando e o tamanho da cabeça estava pequeno;, contou a mãe, Regina Machado, 31 anos.
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[SAIBAMAIS]Outra consequência da síndrome é o desenvolvimento de um distúrbio intestinal chamado Hirschsprung, quando ocorre um aumento do cólon causado por obstrução intestinal. ;A Rebeca tem muito problema de intestino preso, então achamos que ela está desenvolvendo essa doença também;, contou Regina. O sintoma está sendo investigado pelos médicos.
Longo caminho
Quando tinha apenas 5 meses, a pediatra que a acompanhava percebeu que o diâmetro da cabeça da menina estava menor do que o normal. Então, ela foi encaminhada à Rede Sarah e, após mais exames, os médicos notaram que o corpo caloso ; uma estrutura do cérebro que conecta os hemisférios cerebrais direito e esquerdo ; também estava reduzido.Foram necessários três anos e detalhados exames genéticos para os médicos confirmarem que Rebeca, de fato, tinha a síndrome Mowat-Wilson. ;A doença é resultado de uma falha em um único gene, que pode ter sido herdado de qualquer um dos pais. Os médicos nos falaram que temos menos de 1% de chance de ter outro filho com a síndrome;, relatou o pai Bruno Machado, 32.
Após o diagnóstico definitivo, os pais começaram a pesquisar sobre a doença e encontraram um grupo de apoio com gente de todo o mundo. ;São pouquíssimas informações disponíveis. É algo novo e muito raro, então, estamos procurando pessoas para nos ajudar a saber qual será o futuro da Rebeca;, complementou Regina. Por isso, tentam arrecadar R$ 16 mil para custear a viagem à Conferência Internacional da Família MWSF: ;Acreditamos que lá encontraremos nossas respostas e conseguiremos achar formas de ajudar nossa filha a conquistar mais independência no futuro;, concluiu a mãe.
Com a venda de alguns itens da família, eles já conseguiram arrecadar R$ 700 e fazem uma campanha on-line. Uma amiga já doou duas diárias no mesmo hotel em que ocorrerá o evento. Enquanto esperam, cheios de incertezas, eles acompanham os pequenos progressos de Rebeca, que faz sessões de fisioterapia, hidroterapia e está na lista de espera para as aulas de equoterapia da Polícia Militar ; a atividade é feita com cavalos e auxilia no tratamento de doenças que afetam o desenvolvimento.
Entenda o problema
De acordo com dados disponíveis no site da Fundação da Síndrome de Mowat-Wilson, a doença é uma condição genética que atinge muitas partes do corpo. Os principais sinais são traços faciais distintos, deficiência intelectual, atraso no desenvolvimento, além de outros defeitos de nascimento, como o distúrbio Hirschsprung.Geralmente, essas crianças têm uma face mais quadrada e os olhos espaçados, além de uma ponte nasal larga e um queixo mais pontudo. Os pacientes tendem a ter expressão sorridente e personalidades amigáveis e felizes. A criança também pode ter microcefalia e anormalidades na estrutura do cérebro. A fala costuma ser ausente ou severamente prejudicada. As pessoas diagnosticadas, em geral, aprendem apenas algumas palavras.
Como doar:
A campanha está disponível no link https://www.vakinha.com.br/vaquinha/conferencia-da-rebeca. Interessados em ajudar também podem entrar em contato pelo telefone: (61) 99197-1630