Elas têm nomes estranhos, causas desconhecidas e são de difícil diagnóstico. A investigação de doenças raras pode levar meses ou anos. Uma angústia para famílias, pacientes e médicos. Exatamente o drama do comerciante Raimundo Everardo Gomes, 46 anos. ;Comecei a sentir dores, que se intensificaram e se tornaram insuportáveis. Não sabemos as causas, nem como tratá-las;, conta. Há suspeita de fibromialgia, mal que atinge a musculatura, mas os laudos não são conclusivos e a apuração continua. Baseado nos sintomas, Raimundo faz pesquisas na internet para tentar diminuir a aflição.
Pelo menos 13 milhões de pessoas são acometidas por uma doença rara no Brasil, segundo estimativa do Instituto Vidas Raras. A entidade sem fins lucrativos implantou um canal de acesso à informação para atenuar o sofrimento dos pacientes. O modelo é originário de Portugal, onde existe há oito anos. No Brasil, foi implantado há pouco mais de um mês e funciona assim: por telefone ou por e-mail, atendentes recebem as dúvidas, e a resposta, ancorada na consultoria de especialistas, vem em até uma semana. Brasília se destaca. A cidade é responsável por 7% de toda a procura.
Ana Cleide Rodrigues Farias, 47 anos, esposa de Raimundo, fez uma das 35 ligações que o Linha Rara recebeu do DF. ;Como não temos muitas pistas do que está acontecendo, passei a buscar informações para nortear o que vamos fazer ou a quem recorrer;, explica. Antes mesmo de acabar o prazo, a família recebeu o retorno. Não se trata do diagnóstico, mas de uma ajuda. Os médicos alertaram que o Hospital Universitário de Brasília (HUB) tem expertise para acompanhar o caso. As visitas aos reumatologistas e neurologistas se intensificaram.
Apesar de afetarem grupos pequenos ; alguns males atingem menos de 100 pessoas no Brasil ;, o volume de enfermidades raras assusta: são 8 mil identificadas pela ciência. ;As famílias ficam sem diretrizes de o que fazer. Se tratar uma doença com diagnóstico é sofrido, imagina a dor de não se conhecer o que se tem;, pondera a diretora do Instituto Vidas Raras, Regina Próspero. Até mesmo médicos estão recorrendo ao serviço, como o caso de um dermatologista de São Paulo, que pediu auxílio na investigação da doença de um menino de 8 anos. Juntos, os especialistas concluíram o caso e iniciaram o tratamento.
A aposentada Marlucia Braz de Queiroz, 49 anos, espera ter o mesmo sucesso da criança paulista. Ela viu manchas tomarem suas pernas e ainda não sabe o que tem. Os primeiros sinais surgiram há sete anos. ;Cada médico me falou de uma possibilidade, mas nada se confirmou. Uma apreensão sem fim;, conta a moradora de Cristalina, distante 125km de Brasília. Ela já passou por vários hospitais no município goiano, em Luziânia, em Goiânia e, há duas semanas, esteve no DF para se consultar. ;A Linha Rara me guiou na busca do diagnóstico, isso facilita o acesso aos médicos e ao possível tratamento;, conclui.
Regina comemora a avaliação de Marlucia. Essa é exatamente a intenção do canal. ;Não podemos fazer diagnósticos pelo telefone ou e-mail. O intuito é levar o paciente para o caminho onde ele vai encontrar essa solução de maneira mais correta, rápida e precisa para que não fique peregrinando de ambulatório em ambulatório, de médico em médico, tentando entender o que tem;, detalha. Regina é mãe de paciente com doença rara e luta pela causa há três décadas.
Mobilização
Além de um coordenador de saúde, a equipe do Linha Rara conta com seis técnicos, que realizam o cadastro do usuário. As perguntas são respondidas com base nos dados da Linha Rara Portugal e também do manual de serviços da Secretaria de Saúde de São Paulo, com apoio do Hospital das Clínicas. Até março, foram 380 ligações e 121 e-mail respondidos ; média acima do esperado pelo grupo. Eles se prepararam para 12 solicitações diárias, hoje recebem cerca de 25. A implantação do serviço levou cinco anos.A procura não é somente por diagnósticos. Pacientes e familiares buscam assistência jurídica e social, centros especializados e pesquisas. ;As pessoas precisam de acolhimento. Em muitas situações, elas querem apenas desabafar. Costurar o apoio e o acesso à informação traz alívio;, destaca Regina. O serviço, lançado em 21 de fevereiro, quer agora aumentar a base de dados e atrair a colaboração de especialistas. Segundo o Ministério da Saúde, atualmente, existem, no Brasil, cerca de 240 serviços que oferecem ações de assistência e diagnóstico.
O que é?
Segundo a Organização Mundial de Saúde (OMS), doença rara é a enfermidade que afeta até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos, ou seja, 1,3 para cada 2 mil pessoas. A literatura médica diz que 80% desses males têm origem genética. Algumas dessas doenças se manifestam a partir de infecções bacterianas ou causas virais, alérgicas e ambientais, ou são degenerativas e proliferativas. A maior parte dessas doenças são crônicas, progressivas, degenerativas e, muitas vezes, com risco de morte. Elas não têm cura eficaz existente, mas há medicamentos para tratar os sintomas.
Atendimentos
Segundo a Organização Mundial de Saúde (OMS), doença rara é a enfermidade que afeta até 65 pessoas. Em oito anos de funcionamento, a Linha Rara Portugal recebeu 9 mil solicitações e atendeu 6 mil pessoas. São mais de mil doenças na base de dados no serviço europeu, com o apoio de mais de 20 países. Em 2014, a iniciativa disponibilizou um site em formato bilíngue em português e inglês."As pessoas precisam de acolhimento. Em muitas situações, elas querem apenas desabafar. Costurar o apoio e o acesso à informação traz alívio"
Regina Próspero, diretora do Instituto Vidas Raras
Panorama
Até março, o serviço recebeu
380 ligações e
121 e-mails
A procura do DF representa
7% do total
Nesse período, foram recebidos
35 telefonemas da capital federal
As dúvidas sobre tratamento são
37% das solicitações
Estima-se que, no Brasil,
13 milhões de pessoas tenham alguma doença rara
A medicina tem catalogadas cerca de
8 mil doenças raras
Procure
O número da Linha Rara é 0800 006 7868. O serviço funciona das 9h às 17h, no horário de Brasília. E também pelo e-mail linharara@rarissimas.org.br.