postado em 11/08/2009 08:00
As duas se conheceram no corredor laranja do Hospital Universitário de Brasília (HUB). Amanda havia ido com a mãe, a secretária Suelen Domingos, 29 anos, para a primeira consulta. A pequena Lara, por sua vez, era conhecida das médicas. Ela e a mãe, a dona de casa Renata Gomes, 22 anos, já haviam feito três vezes o caminho entre Porangatu (GO) e a Asa Norte para se consultar no setor de genética do HUB. Na sala de espera, as duas descobriram que tinham problemas opostos. Amanda tenta descobrir por que está crescendo demais: com 4 anos, tem a altura de uma criança de 6. Lara, contudo, não consegue crescer. Com 2 anos e meio, tem a estatura que deveria ter com 1.Determinar se problemas como os de Amanda e de Lara têm origem em alguma mutação genética e calcular a possibilidade de eles se repetirem são os objetivos do aconselhamento genético, disponível gratuitamente na rede pública de saúde. O serviço pode ajudar no planejamento familiar e auxiliar no tratamento de doenças de origem genética. O procedimento também é um aliado para se definir a possibilidade da manifestações desse tipo de doença em filhos de casais consanguíneos ou portadores de alguma deficiência.
Síndrome de Down, distúrbio do déficit de atenção (DDA), má formações de órgãos, microcefalia e problemas hormonais e de metabolismo são algumas das doenças que podem ter suas causas investigadas por meio da análise genética. A demanda não é espontânea, porém. Para ser atendido, é preciso ser encaminhado por algum médico que atenda nas redes pública ou privada do Distrito Federal.
Investigação
As mães das duas meninas chegaram assim ao serviço do HUB. Depois de consultarem diversos médicos sem descobrir exatamente o que causava o crescimento desregulado das filhas, viram no aconselhamento genético a possibilidade de entenderem o que há de errado com as crianças. Renata conta que, depois de consultar vários médicos em Goiás, não teve um diagnóstico para a filha. ;Lá, ninguém descobriu nada. Nós estamos aqui pela terceira vez, e a médica tem algumas suspeitas do que pode estar acontecendo;, comemora. A principal possibilidade é de que Lara sofra de algum tipo de nanismo, doença que retarda o crescimento e tem sua origem ligada principalmente a casamentos consanguíneos.
Suelen, depois de passar por pediatras e endocrinologistas, ainda não tem idéia do que pode estar acontecendo com Amanda. ;Espero que a médica possa me dizer o que ela tem, porque até agora ninguém conseguiu me dar essa resposta;, torce a secretária, que tem esperanças de que, com tratamento, a filha volte a ter um crescimento menos acelerado, como o das outras meninas de sua idade.
Ao serem atendidas, as famílias respondem a um detalhado questionário sobre recorrência de doenças, casamentos consanguíneos e gravidez. Em seguida, por meio de exames clínicos, citológicos e genéticos, uma espécie de biografia dos genes é elaborada. A ideia é descobrir se as doenças que atingiram o filho são causadas pela mutação em algum dos 46 cromossomos do corpo humano, que são herdados dos pais, ou por fatores ambientais, que podem ser desequilíbrios hormonais, vírus ou questões relacionadas ao consumo de álcool e drogas.
Desafios
A médica geneticista Íris Ferrari, uma das pioneiras da genética clínica no país, e que coordena o serviço de aconselhamento genético do HUB, explica que determinar a origem destas doenças é um grande desafio. ;Há casos como os de microcefalia, por exemplo, causados por vírus contraídos durante a gestação. Em outras situações, a má formação tem origens genéticas. Se ela foi desencadeada por vírus, a chance de se repetir em outras gestações é pequena;, explica.
Caso seja comprovada a origem genética, é preciso determinar se trata-se de uma mutação nova ; ou seja, se o problema genético não foi herdado dos pais. Para esses pacientes, a chance de o problema se repetir em outras gestações está em patamares normais, entre 3% e 4%. Entretanto, a possibilidade de essa criança gerar no futuro um filho com a mesma doença pode chegar a 50%. Quando se trata de uma herança genética, ou seja, o gene mutante foi transmitido pelos pais, a chance de o problema se repetir em uma nova gestação depende do tipo de manifestação genética. Se ela for expressa por um gene dominante, as chances são de 50%. Nos casos em que esse gene é recessivo, esse risco cai pela metade.
Com essas informações em mãos, é possível orientar com mais consciência o planejamento familiar. A geneticista frisa que o serviço é um aliado na informação. ;Nós não estipulamos se o casal deve ou não ter outros filhos, nossa missão é de conscientizá-lo do perigo que corre. A decisão final é sempre da família;, explica Íris. ;Tivemos casos em que a causa era genética, com alta possibilidade de se repetir, e os pais decidiram ter outros filhos. Já houve situações, porém, em que aconteceu o contrário. A causa não era genética, e os pais preferiram inclusive se esterilizar.;
Aceitação
Mara Cordoba, que também integra a equipe de geneticistas do HUB, lembra que existe um fator psicológico importante ligado a essas doenças. ;Muitas vezes, a mãe se sente culpada, pois acredita que foi alguma atitude ou sentimento que teve durante a gestação que causou aquele problema. Ter um nome exato da doença e uma causa determinada é muito importante para acabar com esse sentimento.; A médica também explica que, quando se trata de uma anomalia rara, o diagnóstico pode demorar anos. ;Mas, quando ele vem, notamos que até a aceitação da doença pela família melhora. Eles entendem melhor o problema.;
Como o serviço tem por propósitos diagnóstico e orientação, após se descobrir o que exatamente está acontecendo e quais as causas da doença, os pacientes são direcionados novamente para os médicos de origem, onde poderão receber um tratamento mais específico. Esses médicos também recebem um relatório bastante detalhado do que se pôde determinar na análise. Em algumas situações, as famílias são encaminhadas para serviços de apoio psicológico, que as ajudarão a lidar melhor com as orientações do aconselhamento genético.
Herança
Durante a fecundação, metade do material genético vem de cada um dos pais. Características dominantes são aquelas que se manifestam mesmo estando presentes em apenas uma das metades do material genético. Já as recessivas, para se manifestar, precisam estar tanto no gene herdado da mãe quanto no herdado do pai.