O Correio procurou o Ministério da Saúde na terça-feira, pedindo uma entrevista sobre o assunto, sem obter resposta. Voltou a acionar a assessoria de imprensa do órgão, mas, devido à agenda lotada, o secretário de Atenção à Saúde, Alberto Beltrame, não pôde atender a reportagem. A assessoria enviou uma nota, informando que ;a elaboração de qualquer protocolo de atendimento pelo SUS ; seja a inclusão de um novo medicamento ou vacina, de uma nova técnica cirúrgica ou de um tratamento para uma nova doença ; requer estudos científicos que os respaldem. A maioria das ;doenças raras;, até o momento estudadas, não possuem estudos que comprovem a eficácia e eficiência de métodos de diagnóstico ou tratamento;.[SAIBAMAIS]
Ainda de acordo com a nota, o ministério ;está analisando aspectos técnicos e operacionais relacionados à Política Nacional de Atenção Integral em Genética Clínica, instituída em 2009. A intenção é garantir o funcionamento dos serviços de genética no país, conforme as normas de funcionamento e financiamento no Sistema Único de Saúde (SUS);. A assessoria do órgão lembra que, desde 2001, ;o Ministério da Saúde desenvolve o Programa Nacional de Triagem Neonatal, que oferece o diagnóstico de diversas doenças em recém-nascidos, entre as quais a fenilcetonúria, classificada como doença rara;, e que também os pacientes de Gaucher recebem assistência, sendo que, no ano passado, o investimento no atendimento a eles foi de R$ 130 milhões.