Obesidade, hipertensão, tabagismo, diabetes, colesterol elevado e falta de atividades físicas são responsáveis por 60% dos casos de doença arterial coronariana, um mal caracterizado pelo estreitamento dos vasos que irrigam o coração, devido ao acúmulo de gordura no órgão. Quatro em cada 10 pessoas que sofrem do problema, porém, não podem debitar na conta dos maus hábitos o surgimento dessa condição, que, somente no Brasil, provoca mais de 300 mil infartos por ano. Depois de rever diversos estudos, um consórcio internacional de pesquisadores identificou 13 genes defeituosos que predispõem o indivíduo à doença.
O estudo, publicado na revista especializada Nature Genetics, mostra que a influência da maioria desses genes independe dos outros fatores de risco já conhecidos. Com a descoberta, cresce para 23 o número de variantes relacionadas à doença arterial coronariana. As 10 previamente identificadas também foram analisadas de novo para verificar se estavam associadas a alguma população específica. Nisso, eles são democráticos, descobriram os pesquisadores. Não há gênero ou etnia mais desfavorecida.
;Esse é um resultado marcante, porque conseguimos identificar tantos genes de uma só vez, e a maioria opera utilizando mecanismos que, até agora, eram completamente desconhecidos;, disse ao Correio Robert Roberts, presidente do Instituto do Coração da Universidade de Ottawa e um dos autores do estudo. ;A descoberta abre novos caminhos significativos para o desenvolvimento de terapias, além de desvendar complexidades da doença cardíaca;, acredita. O médico acrescenta que mais de 100 instituições de pesquisa participaram do estudo.
O consórcio de pesquisadores, chamado Cardiogram, estudou cerca de 22 mil pacientes com doença arterial coronariana e outras 60 mil pessoas saudáveis, com o objetivo de encontrar regiões no genoma humano que possam predispor ao mal. ;Juntos, levamos a cabo o maior experimento genético no campo das doenças cardiovasculares que já foi realizado no mundo;, explicou ao Correio Heribert Schunkert, um dos coautores do estudo e médico da Universidade de Lübeck, na Alemanha. ;O que é excitante sobre esse trabalho é que a maior parte dos genes que descobrimos não têm, aparentemente, relação com os fatores de risco mais conhecidos. Conhecer seus mecanismos não apenas vai nos ajudar a entender melhor o processo da doença, mas também poderá levar ao desenvolvimento de novos tratamentos;, acredita.
Comparações
Robert Roberts conta que os pesquisadores utilizaram uma tecnologia chamada associação ampla de genoma. Com esse método, cada participante teve seus marcadores genéticos mapeados ; mais de 2 milhões por indivíduo. Esses marcadores estão espalhados pelos cromossomos. A frequência de cada um deles foi comparada tanto no mapa das pessoas que têm a doença quanto na do grupo saudável. Para ter certeza do resultado, os cientistas estudaram mais outros 50 mil voluntários. Com isso, eles confirmaram as 10 variantes que já haviam sido identificadas previamente, e encontraram mais 13.
Além de descobrir as variantes, os autores estudaram mudanças na expressão genética, que é a forma como as informações dos genes são transformadas em proteínas. ;Esse tipo de abordagem oferece oportunidades únicas para explorações futuras de mecanismos que levam a doenças cardíacas e ao infarto do miocárdio, e, consequentemente, à prevenção desses importantes males;, afirmou Sekar Kathiresan, do Hospital Geral de Massachusetts, por meio da assessoria de imprensa do órgão. ;Estudos futuros vão ajudar a determinar se poderemos usar essas informações genéticas para fazer um prognóstico da doença em pacientes com ou sem histórico familiar;, acrescentou.
Na corrida por diagnósticos precoces, que podem salvar vidas, um outro estudo, realizado nos Estados Unidos, conseguiu identificar quais as placas de gordura mais suscetíveis a se desprender, provocando infartos e mesmo morte súbita. A pesquisa, chamada Prospect, foi publicada no New England Journal of Medicine. ;Com os resultados, estamos mais perto de sermos capazes de prever e, portanto, impedir a morte súbita, além de outros eventos cardíacos adversos;, afirmou na apresentação do artigo Gregg W. Stone, professor de medicina da Universidade de Columbia.
A pesquisa envolveu vários centros de estudo e analisou dados de 700 pacientes com síndrome coronariana aguda. Os voluntários foram submetidos a exames de imagem ; angiografia, ultrassonografia e radiofrequência. Os médicos descobriram que as placas que mais provocam efeitos adversos inesperados são invisíveis na angiografia coronariana, mas podem ser identificadas por um tipo de exame chamado ultrassom intracoronário em escala de cinza. O exame mostrou-se eficaz na detecção dessas placas, o que, de acordo com o artigo, ;melhorou significativamente a capacidade de prever futuros problemas adversos; nos pacientes.
Nuances individuais
Variantes genéticas são pedaços do DNA que podem variar de pessoa para pessoa. Algumas variantes mudam coisas como a cor dos olhos e dos cabelos, mas outras têm efeitos menos visíveis e prejudiciais à saúde, como o caso da nova descoberta.
Recuperação com células-tronco
Pela primeira vez, cientistas conseguiram melhorar a condição de corações com diversos problemas, como tamanho anormal, função comprometida e tecidos lesionados, utilizando células-tronco injetadas no órgão. O resultado do estudo foi publicado nesta semana na revista médica Circulation Research, da Associação Americana do Coração. Embora os estudos estejam em estado embrionário, os pesquisadores afirmaram que os resultados são promissores. Somente nos Estados Unidos, mais de 5 milhões de pessoas têm o coração aumentado como consequência de ataques cardíacos. As opções atuais de tratamento são limitadas e os pacientes precisam tomar medicamentos para o resto da vida.
Utilizando um cateter, a equipe liderada por Joshua M. Hare, da Universidade de Miami, injetou células-tronco derivadas da medula óssea do próprio paciente no órgão de oito indivíduos do sexo masculino, com idade média de 57 anos e baixa função cardíaca. ;As primeiras injeções melhoraram a função na área danificada do coração e, em seguida, levaram a uma redução do tamanho do coração. Os efeitos duraram um ano após as injeções, que foi o tempo de duração do estudo;, disse Hare à Academia de Ciências dos Estados Unidos (AAAS). De acordo com ele, o tamanho do coração diminuiu, em média, entre 15% e 20%, um percentual três vezes maior do que o que se obtém hoje, com as atuais terapias disponíveis. As cicatrizes no tecido epitelial decresceram 18,3% e houve melhora significativa das contrações cardíacas nos locais onde o órgão estava danificado.
Os pesquisadores usaram dois tipos diferentes de células-tronco da medula óssea, no estudo, para determinar qual célula funciona melhor. Todos os pacientes, porém, foram beneficiados igualmente, e não sofreram efeitos colaterais. Segundo Hare, os resultados sugerem que a qualidade de vida dos pacientes pode melhorar muito com a terapia de células-tronco. ;Mas ainda temos de comprovar esse benefício clínico. Essa é uma terapia experimental na primeira fase de estudos. Os resultados precisam de mais ensaios clínicos, que nos dão esperança de ajudar as pessoas com o volume do coração aumentado;, afirmou ao site da AAAS.