Márcia Maria Cruz/Estado de Minas
postado em 15/05/2012 09:06
Belo Horizonte ; Imagine que seu filho apresenta infecções recorrentes de ouvido, respiração ruidosa, que os lábios e a língua dele comecem aumentar de tamanho e que o crânio comece a crescer de maneira desproporcional. Ao sinal dos primeiros problemas, você o leva a pediatras, cardiologistas, ortopedistas, sem contudo conseguir diagnosticar a causa dos problemas. Esse drama é vivido por pais e mães de crianças portadoras de uma doença inata do metabolismo, a mucopolissacaridose (MPS). Trata-se de um problema genético que resulta em deficiência da enzima responsável pela quebra de moléculas de glicosaminoglicanos (GAG) no interior do lisossomo, uma organela da célula. O acúmulo dessas substâncias traz aos portadores complicações respiratórias, articulares e respiratórias, entre outras.Considerada rara, a doença é de difícil diagnóstico. A pesquisa Mães guerreiras: o que é ter um filho com doença genética no Brasil, realizada pelo Ibope a pedido da Aliança Nacional Brasil de Mucopolissacaridose (Abramps), demonstrou que, do universo de pais pesquisados, quase 50% passaram por mais de seis médicos até conseguir diagnosticar a doença, sendo que a metade desse percentual visitou mais de 10 especialistas antes de descobrir do que se trata a enfermidade. Para a pesquisa, foram entrevistados familiares de portadores de doenças raras em 11 estados. Em função da dificuldade, inclusive dos médicos para identificar o problema, está sendo lançada a campanha Crescer como Iguais.
