Bruna Sensêve
postado em 20/09/2012 08:55
Portadores da síndrome do X frágil, ou síndrome de Martin-Bell, sofrem principalmente com deficiências nas habilidades sociais. Os sintomas variam entre os indivíduos, mas podem incluir ansiedade, transtorno de deficit de atenção, comportamentos repetitivos, explosões emocionais, além de alguns traços de autismo, como agitar as mãos e evitar contato tátil e visual. São esses os fatores que a substância STX209, também conhecida como arbaclofen, pretende aliviar. A droga foi testada em dois estudos publicados nesta semana na revista científica Science Translational Medicine e pode ser a primeira descoberta para o tratamento da síndrome.Sem cura e originada de uma mutação genética, a síndrome do X frágil é a causa conhecida mais comum do autismo e o segundo fator hereditário mais recorrente para o atraso mental. Sob o microscópio, o cromossomo X defeituoso parece quebrado e frágil, exatamente no local em que o gene FMR1 é mutante. Com isso, esse gene deixa de produzir sua proteína, chamada FMRP ; uma das responsáveis por regular a intensidade das conexões cerebrais. Enfraquecidas, essas junções levam os indivíduos com o distúrbio a se tornarem hipersensíveis especialmente a estímulos sociais.
