Belo Horizonte ; Em todo o mundo, cerca de 500 milhões de pessoas são portadoras de alguma das 7 mil doenças catalogadas como raras, sendo 80% delas de origem genética. O diagnóstico precoce e rápido, que pode surgir nos primeiros dias de vida, é capaz de provocar uma revolução na qualidade de vida desses pacientes, desenvolvendo uma complexa rede interligada pela pesquisa científica e o acompanhamento médico especializado. Esse é o caso da fenilcetonúria, diagnosticada nos primeiros dias de vida dos recém-nascidos pelo teste do pezinho e com incidência de um caso em cada grupo de 15 mil nascidos vivos.
A importância da dieta alimentar para essas crianças, fundamental para evitar deficiências no desenvolvimento neuromotor, levou pesquisadores da Universidade Federal de Minas Gerais (UFMG) a colocar em prática estudos de três décadas, que resultaram no profenil, composto alimentar que funciona como remédio para 1,8 mil brasileiros portadores da fenilcetonúria e distribuído pelo Sistema Único de Saúde (SUS).