De acordo com o doutor em psicologia médica e coordenador do Laboratório de Neuropsicologia do Desenvolvimento da Universidade Federal de Minas Gerais, Vitor Haase, os principais aspectos clínicos da síndrome são variáveis, podendo ser somáticos ou psicológicos. No primeiro caso, as características mais comuns são baixa estatura, discreto inchaço em volta das pálpebras, nariz com ponta arrebitada, bochechas salientes, boca larga, lábios grossos, sorrisos frequentes, dentes pequenos, voz rouca e outras malformações associadas em diversos órgãos internos que podem causar, entre outros, problemas cardíacos, renais, oftalmológicos e ortopédicos.