Belo Horizonte ; Uma rara desordem genética, a síndrome de Williams-Beuren (SWB) não é frequentemente diagnosticada. Estima-se que no Brasil existam cerca de 25 mil pessoas com o distúrbio que não tem predomínio de etnia, gênero ou classe social. Contudo, a falta de conhecimento e o alto custo de exames específicos dificultam a identificação do problema. Descrita pela primeira vez na década de 1960 pelos médicos J. C. P. Williams e A. J. Beuren, a SWB é causada pela perda de material genético (microdelação) em uma região específica do cromossomo 7 durante o desenvolvimento das células do embrião. Além da face característica, a pessoa com a síndrome apresenta malformações múltiplas e alterações cognitivas e comportamentais.
De acordo com o doutor em psicologia médica e coordenador do Laboratório de Neuropsicologia do Desenvolvimento da Universidade Federal de Minas Gerais, Vitor Haase, os principais aspectos clínicos da síndrome são variáveis, podendo ser somáticos ou psicológicos. No primeiro caso, as características mais comuns são baixa estatura, discreto inchaço em volta das pálpebras, nariz com ponta arrebitada, bochechas salientes, boca larga, lábios grossos, sorrisos frequentes, dentes pequenos, voz rouca e outras malformações associadas em diversos órgãos internos que podem causar, entre outros, problemas cardíacos, renais, oftalmológicos e ortopédicos.
