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Estado de Minas

Mutação em brasileira causa fibrose cística, apontam cientistas

Cientistas do Instituto Oswaldo Cruz identificam alteração genética em paciente carioca que desencadeia a doença e pode ser típica da população do Brasil. A descoberta facilita um diagnóstico mais regionalizado da enfermidade


postado em 28/06/2013 06:40 / atualizado em 28/06/2013 09:31

Mais uma mutação responsável pela fibrose cística — doença genética que causa problemas intestinais e pulmonares — foi descoberta por pesquisadores brasileiros. Geneticistas do Instituto Oswaldo Cruz (IOC), no Rio de Janeiro, identificaram uma mutação em uma brasileira que, segundo eles, pode ter sido herdada de africanos. A novidade tem potencial para ajudar no diagnóstico da doença incurável e proporcionar melhores benefícios decorrentes do tratamento médico.

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A pesquisa teve início em 1994, quando Giselda Kalil e a equipe liderada por ela passaram a investigar a fundo a fibrose cística. Em março deste ano, eles conseguiram decifrar uma mutação responsável pela doença em uma paciente carioca negra. “Utilizamos técnicas de rastreamento feitas em laboratório e percebemos que a pessoa tinha uma nova mutação que altera a estrutura do gene produtor da proteína responsável pela fibrose”, destaca Kalil.

 

 

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