postado em 30/09/2014 08:09
O transtorno do espectro autista é caracterizado pela incapacidade de estabelecer relações sociais. Iniciado na infância, tem como marcas a incapacidade de comunicação, os comportamentos repetitivos e compulsivos e geralmente está relacionado a outros distúrbios de saúde mental, como falhas cognitivas. A causa do problema ainda não é clara para cientistas e médicos. Em um trabalho recente, pesquisadores do Hospital Infantil de Boston e da Faculdade de Medicina de Harvard, ambos nos Estados Unidos, apontam para uma mutação genética que pode explicar por que o cérebro de autistas funciona de maneira diferente.Publicado na revista Cell Reports, o estudo afirma que, além de muitas vezes ocorrerem em conjunto, o autismo e a deficiência intelectual podem compartilhar causas genéticas. De acordo com Chiara Manzini, líder do estudo, uma mutação no gene CC2D1A está ligada às duas complicações. ;São problemas heterogêneos, ou seja, causados por genes distintos. Então, tivemos que focar em grandes famílias com muitas crianças afetadas de modo que uma análise genética pudesse ser realizada de forma independente;, detalha.
Manzini conta que escolheu trabalhar com famílias de países do Oriente Médio. ;Pais com cerca de oito a 10 filhos são comuns nesses lugares;, justifica. Três famílias da Arábia Saudita e uma do Paquistão, todas com mutações no CC2D1A, foram selecionadas para a análise dos genomas. ;Enquanto as crianças afetadas apresentavam níveis de leve a grave de deficiência intelectual, alguns irmãos também tinham autismo ou convulsões, mostrando que a mesma mutação pode causar diferentes manifestações;, observa a pesquisadora.
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[SAIBAMAIS]