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Estado de Minas

Cerca de 10 mil pessoas são diagnosticadas com esclerose tuberosa no Brasil

A síndrome genética é rara e causa tumores benignos em várias partes do corpo e pode levar à morte


postado em 28/10/2014 09:26 / atualizado em 28/10/2014 09:37

Flávia sobreviveu a um coma profundo. A mãe dela, Márcia da Silva (na foto abraçando a filha), fundou a associação para ajudar outros pacientes
Flávia sobreviveu a um coma profundo. A mãe dela, Márcia da Silva (na foto abraçando a filha), fundou a associação para ajudar outros pacientes

Belo Horizonte — Flávia da Silva foi diagnosticada com esclerose tuberosa assim que nasceu, mas cresceu a primeira década de vida como uma criança normal. Aos 11 anos, porém, passou a ter convulsões recorrentes, até 20 em um dia. Ficou 40 dias em coma. Saiu do hospital sem andar e falar. “Mas olhei pro céu, agradeci e me comprometi com Deus a apoiar outros pacientes”, conta Márcia, mãe da menina. Assim, em 1° de agosto de 2000, surgiu a Associação Brasileira de Esclerose Tuberosa (Abet), única entidade no Brasil dirigida ao tratamento e ao apoio de pessoas que sofrem com a doença degenerativa. A estimativa é de que 10 mil tenham o problema no Brasil e 1 milhão em todo o mundo.

“Rara, pouco conhecida e de difícil diagnóstico, a esclerose tuberosa causa tumores benignos em diversos órgãos”, explica a oncologista pediátrica Fernanda Tibúrcio, especialista na doença. Também conhecida como síndrome de Bourneville-Pringle ou epiloia, é uma desordem genética provocada por anomalias nos genes TSC1 ou TSC2 dos cromossomos 9 e 16, respectivamente. As manifestações clínicas variam de acordo com o grau de acometimento dos órgãos afetados. Podem surgir lesões na pele, nos ossos, nos dentes, nos olhos, nos rins, nos pulmões, no coração e no sistema nervoso central.

As lesões dermatológicas são geralmente na região facial (nódulos de cor vermelha ou cereja); as retinianas atacam as camadas superficiais da retina; as cerebrais podem surgir como tumores e calcificações na região dos ventrículos do cérebro. Deficiência mental, epilepsia e hidrocefalia secundária completam o quadro. Os tumores cerebrais podem aparecer até os 20 anos de idade. A deficiência mental está presente em 70% dos casos, mas as convulsões, de difícil controle, surgem em cerca de 80% e quase sempre começam antes dos 5 anos.

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Apoio multidisciplinar
A Abet atende cerca de 50 crianças e adolescentes, oferecendo tratamento multidisciplinar, com atendimento médico, psicológico, pedagógico, fisioterapêutico, fonoaudiólogo e neuropediátrico, além de acompanhamentos em terapia ocupacional, psicopedagogia, musicoterapia e assistência social. Uma das lutas da associação, segundo ela, é conseguir gratuitamente a medicação, que, em alguns casos, chega a custar R$ 6 mil uma dose.

Quem não pode pagar tem de recorrer à Justiça. É o caso de Larissa Alves Martins. O filho dela, Lucas, hoje com14 anos, foi diagnosticado com a doença aos 3 meses, depois de várias crises convulsivas. “No começo, tinha crises de ausência, desligava-se de tudo. Aí, começaram a surgir manchinhas no corpo. Exames de eletroencefalograma e ressonância magnética confirmaram a esclerose tuberosa. Foram identificados também nódulos nos rins, no cérebro e, mais recentemente, manchas do fundo do olho. Ele tem de ficar sob estrito controle médico multidisciplinar”, diz a mãe.

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