Belo Horizonte ; Doença de origem genética pouco conhecida até pelos médicos, a esclerose tuberosa leva ao surgimento de tumores não cancerígenos em órgãos vitais, como o cérebro, o coração, os rins e os pulmões. Descrita como rara, a enfermidade manifesta-se em uma a cada 6 mil pessoas no mundo. A Associação de Esclerose Tuberosa em Portugal (AETN) estima que, todos os dias, ao menos duas crianças nascem com a doença, que tem como principais complicações as crises epilépticas e as convulsões.
Calcula-se que, no Brasil, existam entre 25 mil e 35 mil pacientes com esclerose tuberosa, também chamada de síndrome de Bourneville-Pringle. ;O diagnóstico precoce é muito importante para que a criança possa se beneficiar com assistência médica apropriada, terapias associadas e acompanhamento longitudinal com o objetivo de detectar novas lesões, pequenas e assintomáticas;, afirma a médica geneticista Luciana Haddad, professora do Departamento de Genética da Universidade de São Paulo (USP).
No cérebro, órgão mais afetado pela doença, essas lesões são classificadas em três tipos: as tuberosidades corticais (uma massa anormal de tecido presente na parte superficial do cérebro), os nódulos subependimários (lesões nodulares geralmente com menos de 1cm, espalhadas pelo órgão e presente em 80% dos pacientes) e os astrocitomas de células gigantes subependimários (também chamadas de tumores de células gigantes subependimários, estão nos ventrículos cerebrais de 15% dos doentes).
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