Belo Horizonte ; O mapeamento do genoma humano representou um avanço sem precedentes para a medicina. Hoje, sabe-se que fatores genéticos estão presentes em patologias das mais variadas especialidades médicas, seja determinando, seja contribuindo, em conjunto com outros fatores ambientais e não genéticos, para a eclosão de doenças. Esse conhecimento pode ajudar a evitar enfermidades antes mesmo da concepção, no caso de uma reprodução assistida. Há ainda importantes testes durante a gestação que preparam familiares e especialistas para uma atenção especial no parto.
Segundo Marcos Aguiar, professor de pediatria da Faculdade de Medicina da Universidade Federal de Minas Gerais (UFMG) e coordenador do Serviço de Genética do Hospital das Clínicas, quando se pensa na genética em função da prevenção, a primeira coisa a se fazer é uma história familiar. ;Por meio dela, sabemos se há risco aumentado para algumas doenças. Temos exames para identificar isso, embora ainda exista uma série de limitações;, diz
Aguiar explica que, para a maioria das patologias, principalmente as mais comuns, ainda não se sabe exatamente como é a interação entre os fatores genéticos e os ambientais. ;Já foram identificados, por exemplo, muitos genes relacionados ao diabetes, mas poucos daqueles que definem se a pessoa terá ou não a doença;, ressalta.
Esses são os chamados genes de predisposição. ;Quando a pessoa tem uma mutação, pode ter uma chance maior de desenvolver a doença. É preciso que fique claro que não significa que ela vai ter o problema. Trata-se de uma indicação de uma probabilidade maior;, ressalta Aguiar. Segundo o especialista, a grande questão é que a maioria das doenças, as mais comuns, não depende apenas de fatores genéticos, mas também dos externos.
;No caso de um diabético, mais importante do que identificar os genes é fazer uma dieta adequada. O mesmo se aplica àqueles com histórico familiar de cardiopatias isquêmicas, como o infarto. Nessa condição, mais importante do que fazer um estudo genético é praticar exercício físico e ter uma dieta saudável;, exemplifica.
Aguiar explica que a genética ajuda muito na identificação de grupos de risco. Como entre pessoas com um histórico familiar de câncer, já que existem alguns tumores malignos com natureza genética. ;Se for encontrada uma mutação de gene, não significa que a pessoa necessariamente terá câncer. Uma mutação nos BRCA1 e BRCA2, por exemplo, indica uma maior probabilidade de a mulher ter câncer de mama e de ovário e de o homem ter câncer de mama e de próstata;, pondera.
Mais indicados
Quando procurar um geneticista? Para Aguiar, as situações mais comuns são quando existe uma doença genética bem estabelecida na família, como fibrose cística, anemia falciforme, síndrome de Down e outras máformações, além do câncer. Outra situação são casais que planejam engravidar e têm um filho, parente próximo ou são consanguíneos de alguém com má-formação.
Mulheres com histórico de abortamento de repetição, que tiveram um filho natimorto e aquelas com mais de 35 anos também podem se beneficiar de uma investigação desse tipo. ;O geneticista pode ajudar na prevenção para que os problemas não ocorram de novo ou informar sobre os riscos para que as pessoas tomem suas decisões reprodutivas;, explica.
O Projeto Genoma Humano representou uma revolução em relação às gestações de risco, ao tratamento fetal e ao aconselhamento familiar. Segundo Anisse Chami, médica geneticista do Grupo Hermes Pardini e da Rede Mater Dei de Saúde, ao se pensar em genética e prevenção, é preciso considerar os cuidados maternos para evitar má-formações congênitas e doenças genéticas antes mesmo da gravidez.
;O uso do ácido fólico evita defeitos do tubo neural, estrutura que forma o sistema nervoso central. O consumo de álcool durante a gestação pode causar graves e diversos problemas para o feto, culminando, inclusive, em um quadro chamado síndrome alcoólica fetal. Doenças maternas como lúpus eritematoso sistêmico, obesidade e diabetes melitus devem ser controladas, pois estão associadas a má-formações congênitas. Determinados medicamentos de uso controlado, muitas vezes, também requerem substituições por outros que não causariam problemas fetais;, lista Chami.
Gravidez assistida
Segundo Rívia Mara Lamaita, ginecologista especialista em infertilidade, professora da Faculdade de Medicina da Universidade Federal de Minas Gerais (UFMG) e coordenadora do Centro de Reprodução Humana da Rede Mater Dei de Saúde, ainda entre os cuidados pré-gestacionais, existe a possibilidade de fazer um diagnóstico genético pré-implantacional (PGD). Nesse tipo de rastreamento, depois de identificada alguma doença genética na família do pai ou da mãe, pesquisa-se se alguns dos embriões candidatos à implantação têm a mesma mutação para que seja evitada a implantação de um embrião não saudável.
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