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Estado de Minas

Origem genética do autismo pode ir além de fatores do DNA, diz pesquisa

Estudos afunilam a origem genética do transtorno pode ter relação com a prematuridade de bebês, por exemplo. Nas linhas de investigação, falhas no desenvolvimento cerebral ganham destaque


postado em 07/02/2016 07:00 / atualizado em 07/02/2016 09:34

(foto: Cristiano Gomes/CB/DA Press)
(foto: Cristiano Gomes/CB/DA Press)

Não faz nem duas décadas que o transtorno do espectro autista (TEA) era uma condição misteriosa, sobre a qual muitos só ouviram falar graças ao filme Rain Main, estrelado por Dustin Hoffman. No fim da década de 1980, quando a obra foi lançada, estimava-se que uma em cada cinco mil crianças encaixava-se no diagnóstico. Hoje, sabe-se que o autismo não é um mundo intransponível, tampouco uma doença, mas, sim, um conjunto de síndromes com características comuns, com prevalência de um em cada 50, segundo estimativas norte-americanas — no Brasil, não há estatísticas a respeito.

Embora o conhecimento esteja mais avançado, ainda não se sabem as causas do TEA. Novas pesquisas, porém, estão ajudando a desvendar as origens do autismo, que tem um forte componente genético, mas também é influenciado por fatores não relacionados ao DNA. Os próprios estudos sobre os genes implicados com as síndromes estão afunilando, com trabalhos que apontam um número menor de proteínas cujo mau funcionamento pode levar ao desenvolvimento irregular de áreas cerebrais relacionadas à linguagem e às habilidades sociais.

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Recentemente, cientistas do Laboratório de Cold Spring Harbor, nos Estados Unidos, publicaram na revista Pnas um trabalho que desafia a teoria mais aceita sobre a genética do autismo, segundo a qual o transtorno é resultado de combinações aleatórias de mutações comuns que não causam danos de outra forma. De acordo com Ivan Iossifov, biólogo da instituição e um dos autores do estudo, o que está por trás de metade dos casos de TEA são mutações raríssimas que ocorrem espontaneamente de uma geração para a outra. Essas mutações são chamadas de LGD (sigla, em inglês, para interrupção provável de genes) e poderiam ajudar os cientistas a priorizar as investigações sobre os genes associados ao autismo.

Somente nessa primeira pesquisa, os especialistas de Cold Spring Harbor já conseguiram baixar de 500 para 200 os genes que podem estar diretamente implicados com o distúrbio. Iossifov destaca que, entre as descobertas publicadas na Pnas, uma delas reforça a teoria de que o autismo tem forte relação com problemas no desenvolvimento do cérebro. “Uma proporção surpreendente das mutações LGD ocorre em genes expressos no cérebro, ainda na fase embrionária. Isso confirma que ao menos algumas das mutações genéticas que podem resultar no transtorno de espectro autista ocorrem em genes indispensáveis ao desenvolvimento normal do cérebro”, diz o cientista.

Por outro lado, aumentaram os estudos que buscam em fatores não genéticos ao menos parte das causas do TEA, que seria um transtorno multifatorial, de acordo com pesquisadores. Em comum com as pesquisas de DNA, esses trabalhos destacam o desenvolvimento do cérebro como momento crítico para a ocorrência de problemas que poderão desencadear nas síndromes. Em janeiro, pesquisadores do Instituto Karolinska, na Suécia, publicaram no jornal Cerebral Cortex um artigo indicando que bebês extremamente prematuros têm risco muito maior de desenvolver os sintomas do autismo quando mais velhos ou ainda no período neonatal, comparado a crianças que nasceram na época certa. Isso estaria ligado à maior probabilidade de danos cerebrais.

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