Na etapa recém-finalizada, a equipe liderada por Goes investigou oito famílias com histórico de transtorno bipolar acometendo várias gerações. A intenção era verificar os indivíduos que provavelmente tinham componentes hereditários significativos para a doença. Os estudiosos sequenciaram integralmente os genomas de 36 membros da família que tinham o problema e, examinando apenas a parte que atua na expressão de proteínas, chegaram às 84 mutações raras.
Para reforçar se essa condição genética pode estar ligada ao transtorno, os investigadores compararam as mutações com versões dos mesmos genes encontradas em 3.541 pessoas também acometidas pela doença e 4.774 sem ela. Apesar de terem identificado coincidências, eles ressaltaram que os dados não são suficientes para confirmar a relação das alterações atípicas no DNA com o transtorno. Goes explica que, para identificar mutações raras dentro de um único gênico, é necessária a comprovação de no mínimo 10 mil casos.
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