Cientistas dos Estados Unidos concluíram o maior catálogo de variações genéticas humanas, um banco de dados que poderá auxiliar na identificação de doença e na predisposição a elas. Chamado de Exome Aggregation Consortium (EXAC), o levantamento reúne material de 60.706 indivíduos de origens étnicas diversas, incluindo europeus, africanos, asiáticos e latinos. A análise das regiões codificantes de proteína resultou em mais de 10 milhões de variantes de DNA.
;O sucesso foi possível pela vontade de nossos colegas em muitos consórcios grandes e com foco em doenças em que podíamos compartilhar abertamente os dados de sequenciamento;, declarou, em um comunicado à imprensa, Daniel MacArthur, professor-assistente no Massachusetts General Hospital, pesquisador da Faculdade de Medicina da Universidade de Harvard e um dos autores do trabalho, divulgado na edição desta semana da revista Nature.
[SAIBAMAIS]MacArthur ressalta que a escala e a diversidade do recurso EXAC é ;inestimável;. ;Isso nos dá a capacidade de descobrir variantes extremamente raras, nos oferece uma visão sem precedentes sobre as raízes de doenças genéticas incomuns;, justificou. O catálogo contém variantes que nunca haviam sido relatadas e que ocorrem em menos de uma em cada 10 mil pessoas, abrangendo, assim, enfermidades bastante raras.
Leia mais notícias em Ciência e Saúde
Com os dados, médicos e pesquisadores podem comparar as mutações e identificar genes e proteínas subjacentes a desordem de um paciente. ;Utilizar esse recurso nos permitiu aplicar novos métodos estatísticos para identificar vários novos distúrbios severos;, relatou, também à imprensa, Matthew Hurles, pesquisador do Instituto Wellcome Trust Sanger, no Reino Unido e usuário do EXAC.
O banco também foi útil como ferramenta clínica para avaliar a existência de doenças mendelianas, quando ocorre mutação na sequência do DNA de um único gene. A anemia falciforme e a distrofia muscular de Duchene são exemplos desse tipo de enfermidade. O catálogo de sequências genéticas é de livre acesso a pesquisadores da área desde outubro de 2014, quando ainda estava em construção. Desde então, há o registro de mais de 5 milhões visualizações on-line.
;Isso nos dá a capacidade de descobrir variantes extremamente raras, nos oferece uma visão sem precedentes sobre as raízes de doenças genéticas incomuns;
Daniel MacArthur, pesquisador da Universidade de Harvard e um dos autores do trabalho
10 milhões
Quantidade de variantes de DNA identificadas pelo grupo de cientistas