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Correio Braziliense

Ação no DF quer facilitar o diagnóstico de doença genética rara

Campanha nacional está rodando Brasil com o objetivo ajudar os médicos a identificarem os sintomas da doença de Pompe, que causa fraqueza muscular


postado em 01/06/2018 14:19 / atualizado em 04/06/2018 12:27

O Distrito Federal está na rota de um programa de palestras e aulas para ajudar os médicos a identificar mais rapidamente os sintomas da doença de doença de Pompe. Trata-se de uma doença genética rara e progressiva que causa fraqueza muscular e, se não tratada, pode afetar não só a movimentação, como também a respiração e até mesmo a função cardíaca.
 
Para a Dra. Carolina Fischinger, Presidente da Sociedade Brasileira de Genética Médica, a proposta da campanha é levar informação aos médicos e, ao mesmo tempo, chamar atenção da população para que fique atenta às pequenas alterações que podem indicar a doença, como desconforto contínuo ao executar as atividades do dia a dia. “Dificuldade para respirar e subir escadas, insônia ou fraqueza nos músculos podem ser um sinal da doença", explica a Fischinger.  
 
A lista de sintomas da Pompe inclui dificuldade para subir escadas e levantar da cadeira. O motivo é o enfraquecimento dos músculos dos glúteos, abdominais e da região pélvica. Não há perda de equilíbrio ou controle dos movimentos, apenas a falta de força muscular para realiza-los. Nas formas infantis da doença, o coração aumenta de tamanho, o que acaba interferindo com sua função. Os pacientes podem desenvolver sintomas como falta de ar, inchaço no corpo e palpitações. Quando não tratada adequadamente, essa manifestação cardíaca pode levar o paciente a óbito.  
 

Como identificar a doença de Pompe

Muita confundida com outras enfermidades, a doença de Pompe pode aparecer na execução das tarefas diárias. Um dos principais sinais pode ser a dificuldade de praticar atividades físicas. O paciente, muitas vezes, não consegue correr ou andar pela falta de força muscular. “Quando respira, apoia as mãos nos joelhos, sente muito cansaço, dor muscular crônica e o esforço para inspirar/expirar é maior”, explica Dr. Marcondes França Jr., Coordenador do Departamento Científico de Moléstias Neuromusculares da Academia Brasileira de Neurologia.
 

Pacientes sem diagnóstico

Segundo Dr. Marcondes, estima-se que a doença de Pompe afete 2.500 pessoas no Brasil, mas apenas 10% estão diagnosticadas e pouco mais de 100 pacientes estão em tratamento. No mundo, a doença afeta 1 a cada 57 mil pessoas nascidas. “Por ser uma doença rara com sintomas comuns, exige cuidados. Quanto mais cedo o diagnóstico, maiores são as chances de se gerenciar a doença e proporcionar mais qualidade de vida ao paciente”, explica o neurologista.
 

Entenda a doença de Pompe

• O que é: a doença de Pompe é uma doença genética rara que, quando não tratada, se agrava com o tempo.
• Como acontece: a causa é uma deficiência na atividade da enzima Alfaglicosidade Ácida (GAA), que gera o acúmulo gradativo de glicogênio. Esta substância se espalha pelo corpo e interfere na função celular, afetando, sobretudo, os músculos e o coração.
• Sintomas: os músculos pélvicos, glúteos, do abdome e das coxas são os primeiros a sentirem os efeitos da falta de energia.
• Sono ruim: os pacientes, geralmente, não dormem direito falta de energia para movimentar o diafragma e os músculos responsáveis pela respiração. As consequências são insônia, irritabilidade, cansaço e dor de cabeça.
• Quando aparece: embora a deficiência genética responsável por causar a doença esteja presente desde o nascimento, os sintomas podem aparecer pela primeira vez a qualquer momento, na infância ou até na idade adulta.
• Diagnóstico: o médico pode identificar a com base nos sintomas apresentados. Após a suspeita, um exame de sangue ajudará a medir a atividade de enzima Alfaglicosidade Ácida (GAA). Se o valor ficar abaixo do normal, aumentam as chances da doença. Um exame de DNA é solicitado para obter a confirmação da doença através da identificação de mutações no gene GAA3.
• Tratamento: reposição da enzima deficiente, administrada por meio de injeções intravenosas (na veia). Uma equipe multidisciplinar formada por fisioterapeuta, endocrinologista, neurologista e ortopedista acompanham o paciente e a evolução da doença em todas as fases da vida.
• Quando começar o tratamento: quanto mais cedo o diagnóstico, maiores são as chances de administrar a doença e oferecer mais qualidade de vida ao paciente.
 

Serviço

O Dia Nacional de conscientização da Doença de Pompe é lembrado em 28 de junho. A Sociedade Brasileira de Genética Médica (SBGM) e Academia Brasileira de Neurologia (ABN) organizaram um calendário com mais de 100 atividades nas principais capitais do Brasil. A campanha tem apoio da Sanofi Genzyme. No dia 2/6, as aulas acontecem no Hospital de Base de Brasília, no Hospital da Criança de Brasília e dia 29/6, no Hospital Regional de Taguatinga.

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