Marinella Castro/Encontro BH
postado em 23/04/2013 13:14
Belo Horizonte ; Em todo o mundo, cerca de 500 milhões de pessoas são portadoras de alguma das 7 mil doenças catalogadas como raras, sendo 80% delas de origem genética. O diagnóstico precoce e rápido, que pode surgir nos primeiros dias de vida, é capaz de provocar uma revolução na qualidade de vida desses pacientes, desenvolvendo uma complexa rede interligada pela pesquisa científica e o acompanhamento médico especializado. Esse é o caso da fenilcetonúria, diagnosticada nos primeiros dias de vida dos recém-nascidos pelo teste do pezinho e com incidência de um caso em cada grupo de 15 mil nascidos vivos. A importância da dieta alimentar para essas crianças, fundamental para evitar deficiências no desenvolvimento neuromotor, levou pesquisadores da Universidade Federal de Minas Gerais (UFMG) a colocar em prática estudos de três décadas, que resultaram no profenil, composto alimentar que funciona como remédio para 1,8 mil brasileiros portadores da fenilcetonúria e distribuído pelo Sistema Único de Saúde (SUS).
O produto foi criado por um grupo do Departamento de Ciência de Alimentos da Faculdade de Farmácia da UFMG. A tecnologia nacional é importante, porque colocou no mercado uma dieta capaz de competir com linhas internacionais a um custo reduzido. Cada lata do alimento, que deve ser consumido por toda a vida, custa cerca de R$ 100, e o consumo, no caso de adolescentes, chega a quatro recipientes por mês. O composto criado permite que os pacientes da doença rara tenham uma vida e uma expectativa de longevidade normais.
Os pacientes com a doença têm deficiência da enzima que degrada o aminoácido fenilalanina, fazendo com que ele se acumule no corpo. ;O tratamento é com dieta restrita em proteínas e consumo de alimento isento em fenilalanina, aminoácido que está presente em carnes, ovos, leite e derivados;, explica o pesquisador Carlos Lopes. Além dessa medida, o paciente deve tomar o profenil, que impede a ocorrência de retardo mental irreversível aliado à doença. O produto contém aminoácidos livres, vitaminas e minerais sem fenilalanina.
Segundo Lopes, as pesquisas na área de alimentos especializados teve início em 1977, com a professora Maria Alice Silvestre. Já o alimento específico para atender portadores da fenilcetonúria foi desenvolvido entre 2000 e 2010. O estudo foi desenvolvido em três fases. A primeira foi a compreensão total da patologia. ;Depois, fizemos um levantamento da real necessidade de desenvolvimento da dieta e, só então, partimos para a criação da fórmula;, acrescenta.
Novas pesquisas
Para a médica geneticista Dafne Horovitz, especialista do Instituto Fernandes Figueira, da Fundação Osvaldo Cruz (Fiocruz), e diretora de relacionamento institucional da Sociedade Brasileira de Genética Médica (SBG), as doenças raras reúnem um grupo bastante heterogêneo de enfermidades e podem ter repercussões diferentes em seus portadores, como retardo mental ou malformação. ;Individualmente, as enfermidades têm baixa incidência. No entanto, observando o conjunto da população, elas são frequentes;, observa. A especialista acredita que, no Brasil, a pesquisa científica abordando as inúmeras enfermidades classificadas como raras têm amplo espaço para crescer, promovendo o desenvolvimento de alternativas eficientes aos pacientes, e também de mais baixo custo, como o caso do composto para os portadores da fenilcetonúria.
Para Horovitz, a organização do sistema público de saúde para atendimento desses pacientes, inclusive com foco na prevenção e no aconselhamento genético, é um dos caminhos importantes para promover uma melhor qualidade de vida aos 13 milhões de brasileiros portadores das chamadas doenças raras. ;A consulta pública iniciada este mês pelo Ministério da Saúde é o primeiro passo para desenvolver no país a organização de um sistema complexo.; Ela explica que, a partir dos resultados da consulta, deve ser publicada uma portaria específica. Com isso, todo o segmento deve ser estimulado, da rede de atendimento aos pacientes à pesquisa científica.
Diagnóstico
O diagnóstico preciso é importante para evitar que os pacientes de doenças raras sejam submetidos a dietas ou a tratamentos, geralmente de custo elevado, sem a correspondente comprovação científica. Henrique Oswaldo Torres, membro da Sociedade Brasileira de Nutrição Parenteral e Enteral, diz que a fenilcetonúria é um bom exemplo de tratamento eficaz quando apoiado em diagnóstico preciso, assim como a doença celíaca, em que os pacientes não devem consumir produtos com glúten.
O desenvolvimento da fórmula profenil deu origem à empresa Invita Nutrição Especializada, que faz parte da incubadora de empresas da UFMG Inova. ;Repetimos na empresa o sucesso do meio acadêmico. Queremos tirar o estigma do raro. No caso da fenilcetonúria, há triagem e tratamento eficaz que pode solucionar o problema;, afirma Carlos Lopes, que também é sócio e diretor executivo da empresa.
Drama mundial
Uma pesquisa da Associação Brasileira da Indústria Farmacêutica de Pesquisa (Interfarma), publicada em março, revela que entre 6% e 8% da população mundial é atingida pelas chamadas doenças raras, somando entre 420 milhões e 560 milhões de pessoas. Desse total, cerca de 13 milhões estão no Brasil. A maioria, ou 75%, se manifesta no início da vida e afeta, sobretudo, crianças de até 5 anos. Segundo o estudo, 95% das doenças não têm tratamento e demandam serviços especializados de reabilitação que promovam a melhoria da qualidade de vida dos pacientes.
Realidade nacional
O Ministério da Saúde publicou no dia 11 a consulta pública do documento que estabelece diretrizes para a atenção integral e acolhimento às pessoas com doenças raras na rede pública. O objetivo é instituir a Política Nacional de Atenção às Pessoas com Doenças Raras no Sistema Único de Saúde para oferecer atenção integral a pacientes com anomalias congênitas, problemas metabólicos, deficiência intelectual e doenças raras não genéticas. Também entra em consulta o texto que traz as normas para a habilitação de hospitais e serviços que farão o atendimento a esse público no país. Com a instituição da política para doenças raras, a assistência será estendida aos familiares dos pacientes. A consulta terá duração de 30 dias. Esse é o primeiro passo para a implantação de uma política estruturada e organizada para atender doenças raras no Brasil e na América do Sul.