Estima-se que de 5% a 6 % da população tenha predisposição alta a alguma doença genética. Isso porque as mutações passam de pais para filhos. Algumas não geram problemas, outras podem estar relacionadas aos mais diversos males. ;Nosso material genético é muito grande. Cada vez que um gene faz cópia de si mesmo, existe a chance de erro. Temos mecanismos de reparo, mas, em algumas vezes, o erro não é interpretado e a mutação pode se perpetuar;, diz a presidente da Sociedade Brasileira de Genética Médica, a professora da Universidade Federal do Rio Grande do Sul Lavinia Schüler-Faccini. A maioria das doenças genéticas é diagnosticada por exames simples e rápidos, como o cariótipo, que estuda os 23 pares de cromossomos pelo microscópio, e a análise de mutações, uma investigação molecular usada no teste de paternidade. Os exames são indicados quando há suspeita da enfermidade.
Por meio de material contido em sangue, saliva ou qualquer tecido humano, já que o DNA está presente em todas as células, procuram-se alterações em genes específicos. Lavinia Schüler-Faccini destaca que a investigação genética se restringe aos casos de pacientes em busca de um diagnóstico preciso. Não é possível mapear todo o material genético de uma pessoa saudável. ;Não existe exame às cegas, que ache o que não estou procurando. Preciso ter uma pergunta e procurar a resposta específica. Em uma pessoa normal, vou dizer que é normal a variação encontrada. Quando a pessoa tem uma doença grave, com suspeita de ser genética, comparo com o DNA de pessoas saudáveis.;
O caso de Angelina Jolie, que decidiu retirar as duas mamas ao descobrir uma mutação genética ligada ao câncer, não é exceção. A atriz não se submeteu a um mapeamento genético completo. Na verdade, ela fez uma análise para descobrir o risco de desenvolver câncer de mama, pois o histórico familiar dela indicava que poderia haver uma mutação especificamente no gene BRCA1. ;A chance de câncer de mama é igual para todos os homens e mulheres. Com o exame, descobrimos quanto ela é maior que a população geral. Pela história familiar, considerando idade de aparecimento, tipo de câncer e agressividade do tumor, podemos estimar o risco pela tabela;, informa a especialista.
Michele Moura, 33 anos, decidiu procurar um geneticista antes de engravidar devido aos casos de surdez na família. ;O aconselhamento genético ajuda quando há dúvida porque o médico fala quais são as possibilidades;, diz a supervisora de atendimento. Com a análise, ficou comprovado que a surdez na família de Michele era congênita (adquirida na hora do nascimento ou depois dele) e não genética (quando ocorre alteração no gene durante a concepção do feto). Assim, ela e o marido tiveram tranquilidade para planejar o bebê. ;Senti o preconceito uma vez em que fui ao supermercado com a minha mãe, que é surda. Não gostaria que o meu bebê passasse por isso;, desabafa Michele, grávida de oito meses da primeira filha, Valentina.
Exoma
Em alguns casos, existe a possibilidade de recorrer ao sequenciamento de exoma. É um tipo de mapa genético que se baseia na pesquisa da sequência de éxons, parte do gene que codifica os aminoácidos. Mas o coordenador do Serviço de Genética do Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Minas Gerais (UFMG), o professor Marcos Aguiar, analisa que o procedimento tem pouca utilidade prática. ;Sabemos que existem em torno de 23 mil pares de genes e onde estão localizados, mas não sabemos direito a relação entre eles. Por isso, podem aparecer alterações no exoma que não têm significado clínico;, pondera. Aguiar reforça que o mapeamento não é recomendado para pessoas saudáveis. ;Já imaginou descobrir uma doença que vai levar à morte em alguns anos? De que adianta saber se não posso fazer nada?;, questiona.
Apenas o exame cariótipo está disponível pelo SUS. O professor comenta que o grande avanço virá quando a política de atenção às doenças raras, implementada pelo Ministério da Saúde em fevereiro deste ano, comece a valer de fato, já que a mudança depende de credenciamento das unidades de saúde. Em uma das portarias, foram liberados 14 exames de genética. ;Às vezes, não conseguimos ver o problema no microscópio. Os exames mais modernos são cariótipos, que têm resolução muito melhor;, compara. Um dos mais avançados, o CGH custa de R$ 3 mil a R$ 6 mil em laboratórios particulares.
O aconselhamento genético também será incluído na lista do SUS. Com o procedimento, é possível chegar a um diagnóstico preciso, analisar por que a doença surgiu na família, qual é o prognóstico para o paciente, a evolução esperada e as complicações que podem surgir, identificando o melhor tratamento. ;Ele é indicado para esclarecer suspeitas de doença genética, mesmo sem saber qual é ela; para casais que são parentes ou aqueles que tiveram dois ou mais abortos;, enumera Aguiar.