Enviada Especial
Natal - Nesta segunda, 28 de fevereiro comemora-se o Dia Mundial das Doenças Raras, uma data importante para discutir os direitos do pacientes, vítimas de patologias de baixa incidência na população, mas que causam um grande comprometimento na vida dessas pessoas. Dores, preconceitos, limitações. Em geral, as doenças tidas como raras são graves, crônicas e com complicações progressivas. Para complicar ainda mais, há carência de diagnósticos precoces, precisos e tratamentos disponíveis para cuidar de tais casos. Ao todo, segundo dados da Sociedade Brasileira de Genética Humana, cerca de 7 mil patologias podem ser incluídas na categoria das raridades.
Na lista desse tipo de doença estão as lisosômissas, que reúnem os problemas considerados "erros inatos do metabolismo". Entre elas, incluem-se as mucopolissacaridoses (MPS), a Doença de Fabry, a de Pompe e a de Gaucher. Patologias escolhidas para serem temas do Congresso Latino-Americando de Doenças Lisossômicas (Colatel), que aconteceu em Natal (RN) nesse fim de semana.
O evento reuniu médicos de diversas especialidades, de vários cantos do mundo, para discutir os novos tratamentos e a possibilidade de oferecer mais qualidade de vida às vítimas dessas doenças, caracterizadas por falhas no metabolismo que deixam de produzir determinadas enzimas e comprometem gravemente o funcionamento e a saúde do organismo.
As MPS, por exemplo, afetam 1 em cada 25 mil pessoas e suas principais consequências são alteração de face, infecções recorrentes, além de cabelos e juntas grossos. Se o paciente não for tratado, pode morrer em decorrência do problema.
Tão grave quando as mucopolissacaridoses, outra doença rara, também foi debatida no Congresso. É a doença de Gaucher. No Brasil, há registro de cerca de 600 pacientes que convivem com a disfunção metabólica que compromete os ossos, além de aumentar tamanho do baço e fígado do portador.
Mais rara ainda, e não menos debilitante, a Doença de Fabry mereceu atenção durante o Colatel. A patologia que atinge menos de 500 pessoas no país, é resultado da ausência de uma enzima responsável pela decomposição de gorduras no corpo. Como as substâncias não são "digeridas", elas se acumulam no organismo comprometendo o funcionamento dos rins, do coração, até do cérebro, além de provocar muita dor e poder levar a pessoa a morte.
A rapidez no diagnóstico e o tratamento adequado podem salvar a vida dos pacientes. Além de retardar ou impedir o desenvolvimento das complicações, descobrir a doença rapidamente, aumenta as chances de proporcionar mais qualidade de vida, nos casos mais graves, como explica a geneticista e pediatra Dafne Horovitz, presidente do Comitê Científico do Colatel 2011.
A repórter viajou a convite do evento