A sentença chega impiedosa: ;Você sofre de uma doença grave, degenerativa, progressiva e sem cura;, o paciente é avisado. Em geral, sem rodeios ou preparações. E pior: não há nada que se possa fazer para mudar a descida incerta que se inicia, a não atenuar as complicações da doença. Certamente elas irão surgir. É só esperar. Pode ser que a doença mostre-se mais branda ou que se demonstre devastadora. Quem descobre que tem uma patologia rara descreve que o chão se abre diante de tal prognóstico, e os momentos de desespero se alternam com os de esperança de que alguma força, não pertencente aos frágeis humanos, possa salvá-lo da dor.
Para a ciência, cerca de 7 mil patologias são consideradas raras. Dessas, 80% são de origem genética, provocadas por algum equívoco dos genes. Para ganharem tal predicado, nesse caso tão ameaçador, a doença afeta, proporcionalmente, um número pequeno de pessoas. Pelas determinações mundiais, são consideradas raras as anomalias que acometem 1 a cada 2 mil pessoas. No Brasil, fala-se em 14 mil pacientes afetados por elas. Cerca de 75% atingem as crianças. Cerca de 30% falecem precocemente, vítimas dos mistérios ainda não desvendados pela medicina. Elas não passam dos 5 anos de idade.
A luta é justamente mudar estatísticas que soam quase como uma sentença de morte. Cientistas tentam entender o funcionamentos dos genes defeituosos e encontrar tratamentos que possam reverter, ou pelo menos interromper, a progressão dessas doenças incuráveis e, muitas vezes, completamente e assustadoramente desconhecidas. Pacientes se unem em associações em busca de mais informações. Eles pedem por incentivo às pesquisas de novas terapias e de medicamentos que possam lhes garantir o prolongamento da vida. De uma vida minimamente menos sofrida.
O próprio ministro da saúde reconhece que o tema merece mais atenção pela própria singularidade. ;Precisamos saber qual o número de pacientes com doenças raras no Brasil. Dados mostram que eles variam de 3 a 13 milhões. Não se prioriza uma política quando não se sabe nem os dados do problema. Onde estão esses pacientes?;, questionou Alexandre Padilha, durante o seminário do Dia Mundial das Doenças Raras, realizado em Brasília no dia 29 de fevereiro.
Para quem convive com as patologias inatas, elas não são raras, ao contrário, são reais demais. Aos 61 anos, José Léda enfrenta as limitações impostas por uma das mais temidas entre as doenças raras. Ele tem Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA), uma doença de causas variadas, entre elas as determinações genéticas. Traduzindo o longo e enigmático nome da patologia, quer dizer o atrofia muscular causada pelo comprometimento dos neurônios que controlam o movimento.
O quadro neurodegenerativo dá os primeiros sinais com a fraqueza das pernas e com as inexplicáveis quedas. Depois, vem a dificuldade de falar, de pronunciar as palavras. A cadeira de rodas torna-se essencial para o corpo que já não consegue se manter de pé. A falta de força muscular compromete simples gestos cotidianos como segurar uma colher, apertar a mão de um amigo e até engolir. A pessoa já não consegue mais comer sozinha e respirar se torna difícil. O corpo fica cada vez sem vida diante de uma mente que se mantém ativa e lúcida. Os músculos não aceitam o comando do cérebro. O fim é em cima de uma cama, com todos os membros paralisados. Muitos perdem a capacidade vital de respirar sozinhos, até que a morte chega com uma parada respiratória.
O medo de conviver com a ELA é a rapidez de sua progressão e o fato de não existir cura. Coordenador do Setor de Investigação em Doenças Neuromusculares da Universidade Federal de São Paulo (Unifesp), referência de acompanhamento da doença no Brasil, o neurologista Acary Souza Bulle Oliveira explica que a expectativa de sobrevida da doença é cruel, de apenas de 2 anos e meio. Mas, apesar da terrível previsão, cuidados paliativos, algumas novidades em medicamentos e até a possibilidade de substituir, daqui a alguns anos, as células defeituosas, vislumbram um futuro menos trágico. ;Trato de uma paciente que tem a doença há 16 anos;, comenta o médico.
Um dos casos mais famosos de portadores da doença é o físico Stephen Hawking. Apesar do estado físico limitado e sofrido, ele comemorou em janeiro de 2012, 70 anos de idade, marcado pelo brilhantismo de sua mente. José Leda também contraria o pior dos prognósticos. Ele descobriu que era portador de ELA há sete anos, depois de uma peregrinação angustiante e sem respostas por consultórios de ortopedistas, fisioterapeutas e neurologistas, por quase dois anos. ;O médico me disse. Você tem ELA e deve viver mais uns seis meses. Volte daqui há três para avaliarmos o quanto o quadro piorou;, conta o aposentado.
Ele reconta a história lentamente. As palavras são pronunciadas sem força. Elas saem com a dificuldade de quem sofre com a falta do tônus muscular, que compromete a garganta, pescoço e respiração, e que obriga sua mão esquerda a descansar, aparentemente sem vida, sobre o colo.
Na cadeira de rodas há pelo menos anos, para fazer qualquer coisa, José precisa da esposa, a contadora Sandra Mora, 35 anos. Ela está ao lado do marido desde que ele descobriu o rumo do seu destino. Não o abandonou. ;Passar os momentos bons juntos, qualquer um passa. Complicados são os difíceis;, diz ela, emocionada.
Sandra sabe que é o maior apoio do marido, que atribui o amor dela como sendo responsável de seu estado não ter piorado tanto com os anos. ;Qualquer pessoa com a doença há tanto tempo já estaria em uma cama;, comenta ela. José Leda, não. Eles viajam sempre que podem. O último destino foi a praia em João Pessoa. Para se locomover, ele usa um triciclo motorizado. Além disso, faz fisioterapia diária para amenizar a fraqueza muscular. A limitação da fala é acompanhada pela fonoaudióloga. Fora isso, está sempre acompanhado pelo olhar vigilante da esposa que cuida de sua alimentação e conforto.
Quanto aos tratamentos, ele espera novidades da ciência dos homens. Até à China ele já foi em busca de fórmulas que pudessem ajudar a driblar a esclerose. Hoje, o que tem disponível a esses pacientes é uma droga, desde 1994, chamada riluzol ;que aumenta o tempo de vida deles em até três meses;, explica o médico Acary. Para o futuro, quem sabe, José e os quase 2 mil brasileiros com o mesmo diagnóstico possam se beneficiar dos estudos com células tronco embrionárias. ;Se você conhece todas as fases do problema, desde a manifestação à evolução da doença, e entende os mecanismos que levam a isso, fica mais fácil apresentar propostas terapêuticas;, explica o neurologista Acary, coordenador do Setor de Investigação em Doenças Neuromusculares da Unifesp. Lá, eles usam reproduzem em modelos animais, o problema dos humanos. O problema é que muitas coisas que funcionam nos bichos não funcionam nas pessoas ou, pior, podem até agravar a doença.
No Hospital das Clínicas de Ribeirão Preto, a expectativa é de que, em breve, comece o primeiro estudo com células tronco que serão injetadas no paciente de ELA aqui no Brasil. Faltam, no entanto, algumas burocracias a serem resolvidas no Comissão Nacional de Ética em Pesquisa (Conep), vinculada ao Conselho Nacional de Saúde, do Ministério da Saúde. Enquanto isso, José se apega às decisões divinas e acredita que a religião lhe fortalece para seguir em frente.
Está no sangue
As doenças genéticas podem perpetuar por várias gerações da mesma família. Outras vezes, é uma matemática silenciosa que traça o destino menos saudável de uns que de outros. Genes alterados nos pais, que não desenvolvem a patologia, quando unidos fazem com que a doença se manifeste nos filhos. Relações consanguíneas, entre cônjuges que são parentes próximos, também aumenta a probabilidade de ter um bebê com uma das patologias genéticas. ;Todo mundo tem 4% de chance der ter um filho com alguma síndrome genética, malformação ou retardo mental. No caso de parentes, essa chance triplica;, esclarece Mara Santos Córdoba, médica doutora em genética e citogeneticista do Serviço de Genética do Hospital Universitário de Brasília.
Se a doença não tem cura ou tratamento, a alternativa é evitar novos casos. Por isso, a visita a um geneticista, nos casos de pacientes na família, inclui o chamado aconselhamento genético em que se avalia o histórico familiar e o perfil genético dos pais. ;Avalia-se qual o risco daquele casal ter outros filhos terem o mesmo problema, já que ele pode aparecer na forma ainda mais grave;, alerta Mara.
Esse é um dos receios de empresário Roberto Sales. Ele tenta há anos conseguir um aconselhamento genético no serviço público de Brasília, sem sucesso. Agora, finalmente vai ver como os genes familiares pode determinar as alterações genéticas em seus filhos. O mapeamento será feito no Rio de Janeiro. Ele quer descobrir, qual o risco de ter outro bebê com a mesma doença rara de seu segundo rebento.
Lucas tem 10 anos. Aparentemente é uma criança normal. Quem não é muito detalhista nem sequer nota a pele rosada nos seus joelhos e cotovelos. Nesses locais, ele tem uma pele final, frágil demais. Uma sensibilidade resultante da epidermólise bolhosa, uma patologia genética rara que causa a formação de bolhas na pele a qualquer esbarrão, queda ou simples traumatismos.
A pele exposta aumenta o risco de infecções. Causa dor. Nos casos em que as bolhas se alastram pelo corpo, provoca preconceito. Impossibilita uma vida social. A pele não suporta qualquer impacto corriqueiro a quem não tem a mesma doença. Os ferimentos incomodam. Os curativos também. Em alguns casos, a pele solta e a cicatrização cola os dedos das mãos que atrofiam. A deformidade só dificulta mais e aumenta o estigma.
Os pacientes ainda podem sofrer com anemia, desnutrição, além de problemas dentários. Se as bolhas aparecem na boca ou na garganta a alimentação fica comprometida. Fisicamente, Lucas teve sorte de a doença não ser tão agressiva. No caso dele, o pior são as lesões na mucosa anal. Atos simples como usar o banheiro dilaceram, literalmente a carne. A pele dele é praticamente arrancada quando precisa evacuar. ;Ele precisa de acompanhamento psicológico para não prender as fezes;, comenta Roberto.
Para esses pessoas, a cura ainda é algo distante. ;Há estudos preliminares em pacientes da epidermólise bolhosa sugerindo resultados promissores, mas isso ainda não está na prática clínica;, comenta a geneticista Dafne Horovitz. O avanço é mesmo buscar conforto dos pacientes com pomadas antibióticas mais potentes, que cicatrizam a pele mais rápido, e com o uso de curativos que não precisem de esparadrapos que rasgam a pele doente. ;Hoje você tem curativos com silicone que não agridem a pele. Antigamente o que tinha era gaze, hiploglós e receitas caseiras. Valia também benzer ou fazer promessas;, brinca Cláudia Portela, presidente da Associação Mineira dos Parentes, Amigos e Portadores de Epidermólise Bolhosa (AMPAPEB), ao comentar o desconhecimento de anos atrás.
Pequenas mudanças que permitem que Lucas viva melhor. Se ele nasceu com poucas chances de vida, mudou o rumo da história. ;Quando tivemos o diagnóstico, ele tinha 9 meses. Falaram que ele não resistiria. Aí pensei: ;Meu filho não nasceu para morrer tão cedo;, conta o pai dele, que reforça a tese de que a longevidade deve, sim, ser direito de todos.
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