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Distrofia Muscular de Duchenne carece de atenção precoce para diagnósticos

Considerada uma doença sem muito impacto entre a população em geral, a DMD deixa os afetados sem a capacidade de andar aos 12 anos, mas é possível ter qualidade de vida com orientações de profissionais trabalhando em conjunto

Doença rara, a Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) apresenta os primeiros sintomas quando a criança está entre dois e três anos de idade. A perda progressiva da função muscular pode levá-las a depender de uma cadeira de rodas, quando chegam à faixa dos 10 aos 12 anos.

A causa é genética, como explica o médico Cláudio Roberto Carneiro, coordenador de Neurologia do Hospital Santa Lúcia e membro titular da Sociedade Brasileira de Neurologia. ;A DMD acontece por conta de uma alteração de gene, que resulta na deficiência da produção da distrofina.;

Por ser ligada ao cromossomo X, esse tipo de distrofia muscular é mais comum em meninos, mas meninas também podem carregar o gene, apesar de não apresentarem sintomas. Os sinais mais evidentes são as dificuldades para caminhar e se levantar do chão, o andar nas pontas dos pés e as quedas frequentes.

Até um atraso na fala, no entanto, pode ser um alerta. ;É necessária uma avaliação neurológica para tentar fechar o diagnóstico;, orienta Carneiro. ;Depois, inicia-se o tratamento com fisioterapia e suporte às possíveis complicações decorrentes da doença.;
O especialista também ressalta a importância do diagnóstico precoce, que contribui para reduzir as incapacitações e as complicações da doença, mas alerta: ;É uma doença ainda sem tratamento eficaz, que evolui para dependência de cadeira de rodas, arritmias e dificuldades na respiração;.

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Movimentos de especialistas, pais e portadores da doença são responsáveis por produzirem campanhas informativas e canais de comunicação. Alguns exemplos são os sites www.detetiveduchenne.com.br e www.movimentoduchenne.com.br
*Estagiário sob supervisão de Valéria Velasco, especial para o Correio