Alan Rios*
postado em 15/04/2018 07:00
Doença rara, a Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) apresenta os primeiros sintomas quando a criança está entre dois e três anos de idade. A perda progressiva da função muscular pode levá-las a depender de uma cadeira de rodas, quando chegam à faixa dos 10 aos 12 anos.
A causa é genética, como explica o médico Cláudio Roberto Carneiro, coordenador de Neurologia do Hospital Santa Lúcia e membro titular da Sociedade Brasileira de Neurologia. ;A DMD acontece por conta de uma alteração de gene, que resulta na deficiência da produção da distrofina.;
Por ser ligada ao cromossomo X, esse tipo de distrofia muscular é mais comum em meninos, mas meninas também podem carregar o gene, apesar de não apresentarem sintomas. Os sinais mais evidentes são as dificuldades para caminhar e se levantar do chão, o andar nas pontas dos pés e as quedas frequentes.
Até um atraso na fala, no entanto, pode ser um alerta. ;É necessária uma avaliação neurológica para tentar fechar o diagnóstico;, orienta Carneiro. ;Depois, inicia-se o tratamento com fisioterapia e suporte às possíveis complicações decorrentes da doença.;
O especialista também ressalta a importância do diagnóstico precoce, que contribui para reduzir as incapacitações e as complicações da doença, mas alerta: ;É uma doença ainda sem tratamento eficaz, que evolui para dependência de cadeira de rodas, arritmias e dificuldades na respiração;.
Característica marcante
Entre os sintomas da Distrofia Muscular de Duchenne está a dificuldade de se levantar. Crianças com DMD geralmente utilizam a Manobra de Gowers para isso:
- A manobra trata-se de um sinal que mostra fraqueza dos músculos, identificado pelo neurologista inglês William R. Gowers
- Nela, os pequenos usam principalmente os braços para se levantarem do chão
- Primeiro eles se ajoelham, depois usam as forças do braço e antebraço para irem se levantando
- A manobra continua com os indivíduos se ;escalando;, ou seja, apoiando as mãos nos joelhos para subir e ficar de pé
Dados e estatísticas
- Em 70% dos casos há histórico familiar. Cada homem, filho de uma mulher portadora, tem 50% de chance de desenvolver DMD
- Nos outros 30% dos casos (quando não há familiares com Duchenne), a mutação que gera a distrofia é esporádica, ou seja, a primeira mutação deste tipo na família
Fonte: http://detetiveduchenne.com.br/
Palavra do especialista
Dr. Luis Fernando Grossklauss é médico neurologista infantil. Trabalha há 15 anos com distrofia muscular de Duchenne na Unifesp (Universidade Federal de São Paulo) e no Instituto de Tratamento de Doenças Neuromusculares na Associação Fundo de Incentivo à Pesquisa.
1. Como funciona o tratamento para a doença?
A terapia com corticóide consegue desacelerar a evolução da doença. A criança pode andar de forma independente por mais tempo e são minimizadas alterações cardíacas e respiratórias.
Alguns medicamentos, ainda não aprovados no Brasil, como Ataluren e Eteplirsen, atuam nos genes com a finalidade de formar a proteína faltante. Cada medicamento tem utilidade para determinado erro genético. Há também tratamentos para as complicações decorrentes da doença em fases avançadas. Para a restrição respiratória utilizamos o respirador Bipap e o Cough Assist, esse último estimula a tosse fazendo com que a secreção pulmonar seja expelida. Para o enfraquecimento dos ossos, recomenda a suplementação com cálcio e vitamina D e o uso de medicações antiosteoporóticas. A insuficiência cardíaca também é uma comorbidade da DMD e por isso é importante a cardioproteção. São usados medicamentos inibidores da enzima de conversão, betabloqueadores e inibidores da aldosterona.
2. Geneticamente, como podemos entender distrofia muscular de Duchenne?
A DMD é causada por um defeito, um erro no gene da distrofina, este gene contém a informação genética (receita) para formar a proteína distrofina. Chamamos este defeito, erro no gene de mutação ou variante. A distrofina é uma das proteínas que proporciona entre muitas funções a estabilidade da membrana do músculo. Em torno de 70% dos casos de distrofinopatinas são decorrentes de mutações grandes, como as deleções e as duplicações. Em torno de 30% dos pacientes apresentarão mutações pequenas, sendo que 10 a 15% destes pacientes apresentarão mutações do tipo nonsense (sem sentido). Nas mutações do tipo nonsense a distrofina não é formada até o final, pois há um sinal precoce (stop codon), antes do tempo, para finalizar a formação da distrofina.
3. Qual a importância do conhecimento da doença para a população em geral?
Assim como acontece com a maioria das patologias raras, o desconhecimento sobre a doença, tanto por parte dos profissionais como inclusive médicos, é o que impede o diagnóstico precoce. Pediatras, neurologistas, ortopedistas, geneticistas, fisioterapeutas, além de enfermeiros, entre outros, são alguns dos profissionais de Saúde que fazem parte de uma rede multidisciplinar de atendimento, que precisam ter conhecimento sobre a DMD, assim como pais e educadores, que ao reconhecerem os sintomas da doença em uma criança podem alertar para a possibilidade de doenças neuromusculares como a DMD.
Compartilhando informações
Movimentos de especialistas, pais e portadores da doença são responsáveis por produzirem campanhas informativas e canais de comunicação. Alguns exemplos são os sites www.detetiveduchenne.com.br e www.movimentoduchenne.com.br
*Estagiário sob supervisão de Valéria Velasco, especial para o Correio