Evolução devastadora

Evolução devastadora

postado em 13/11/2015 00:00
A distrofia muscular de Duchenne (DMD) é uma doença do cromossomo X. As meninas têm dois desses cromossomos. Quando um dá defeito, o outro funciona como ;cópia de segurança;, contornando a falha do primeiro. Com os meninos, o mecanismo é diferente, pois eles têm os cromossomos X e Y, ficando mais complicado escapar de Duchenne. ;Dificilmente, uma garota desenvolve essa doença, visto que é muito raro que herde o cromossomo X danificado tanto da mãe quanto do pai;, explica Daniel Salomão Barrenechea, um dos coordenadores da Clínica Médica do Grupo Santa de hospitais, em Brasília.

A evolução de Duchenne é parecida entre os indivíduos. A criança demora mais para andar e sente fraqueza com facilidade. À medida que o tempo passa, aparecem complicações respiratórias e cardíacas, dois sistemas que dependem de músculos para funcionar bem. ;Trata-se de um quadro degenerativo, progressivo e devastador para o paciente e seus familiares. Até o momento, não há cura;, explica Juliana Mazzeu, professora de genética da Faculdade de Medicina da Universidade de Brasília (UnB).

Ela acrescenta que, normalmente, o tratamento ou a cura de doenças genéticas é focado na reposição da proteína defeituosa ; no caso da DMD, a distrofina. A continuidade do estudo pode criar uma base para uma reviravolta no desenvolvimento de medicamentos que ativem a via metabólica Notch para estimular a multiplicação e o reparo celular. ;O trabalho é, sem duvida, um importante marco na identificação de alvos terapêuticos para a distrofia de Duchenne e mostra a qualidade da ciência feita no Brasil;, considera a especialista. (IO)

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