Saúde

Vivendo com uma doença rara

Conheça a síndrome de Dravet, que tem origem genética e se desenvolve, geralmente, por volta do primeiro ano da criança. Sem cura, a enfermidade causa sérias convulsões

Renata Rusky
postado em 15/10/2020 17:48
 (crédito: Arquivo Pessoal)
(crédito: Arquivo Pessoal)

Uma doença rara, segundo a Organização Mundial da Saúde (OMS), é aquela que afeta até 65 indivíduos em cada grupo de 100 mil. Porém, como há mais de 6 mil delas, o total de pacientes soma, no mundo, uma população de cerca de 300 milhões. No Brasil, são 13 milhões de pessoas com alguma doença rara. Entre as enfermidades, está a síndrome de Dravet. Lorenzo Rosal é um desses pacientes. Com apenas 4 anos, o garoto já teve mais de 500 convulsões.

A mãe dele, Lia Oliveira Rosal, 33, e toda a família viveram na prática as dificuldades para definir diagnóstico, começar a tratar o problema e estimular e dar uma vida normal a Lorenzo. O único fator que não é um desafio é amá-lo. E é isso que faz com que eles lutem todo dia e vejam os percalços com olhos resilientes. “É uma lição de vida. A gente vê crianças com outros problemas e eu consigo achar o dele pequeno”, diz Lia.

Lorenzo nasceu bem, saudável e se desenvolvia perfeitamente, até que, cerca de 15 dias antes do primeiro aniversário, com festa organizada, teve a primeira crise epiléptica — popularmente chamada de convulsão. “Eu o deixei no berço, ouvi um barulho, provavelmente foi a primeira convulsão, mas não vi. Dormi com ele e, por volta das 7h, ele convulsionou. Desta vez, eu vi e corremos para o hospital”, relata a mãe.

No caminho, Lia conta que o bebê convulsionou mais algumas vezes. A médica de plantão achou, a princípio, que fosse apenas uma virose, mas, enquanto estavam no hospital, Lorenzo teve mais uma crise e a especialista, ao presenciar, não sabia mais dizer o que o garoto tinha. Foram meses de baterias de exames, diversos especialistas. Todos na dúvida. A família em desespero. “Foi quase um ano de tratamento no escuro.”

Foi no Hospital da Criança e no Instituto Hospital de Base de Brasília que a luz se acendeu e Lorenzo passou a ser atendido como, de fato, é: um paciente com Dravet. Quando chegaram lá, o bebê já estava sob efeito de seis remédios diferentes, o que impressionou uma das neurologistas. Outra neuropediatra levantou a hipótese da síndrome. Estava correta.

Com medicação mais adequada, conseguiram reduzir para apenas duas medicações. Mas precisavam comprar, pois a rede pública não tinha disponível. Não fazia mal: de 100 convulsões por dia, ele passou a ter 10. Além disso, era acompanhado por fisioterapeuta e fonoaudiólogo. “As convulsões não atingem o corpo todo. Os olhinhos reviram, os sinais são sutis”, conta Lia.

Mas, há alguns meses, com a pandemia, um dos medicamentos parou de ser produzido. Não só as convulsões voltaram como o desenvolvimento de Lorenzo regrediu. “Parou de andar, de falar. Agora, é o desespero para arrumarmos uma medicação que faça o mesmo efeito”, diz a mãe. A família está fazendo alguns testes.

Conheça um pouco mais sobre a doença.


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