As doenças raras são aquelas que afetam um grupo de 65 pessoas a cada 100 mil indivíduos. De acordo com a Organização Mundial da Saúde (OMS), existem cerca de oito mil doenças raras na literatura médica e cerca de 80% delas são causadas por fatores genéticos e os outros 20% são de causas ambientais, infecciosas e imunológicas.
Jefferson Becker, diretor-presidente do Comitê Brasileiro de Tratamento e Pesquisa em Esclerose Múltipla e Doenças Neuroimunológicas (BCTRIMS) explica que não existe um padrão para que essas doenças surjam. Mas, a maioria é de base genética. “Tem várias outras doenças autoimunes como a esclerose múltipla, degenerativas como esclerosis lateral amiotrófica, que tem uma série de variações. Não é possível classificar como um tipo de doença apenas”, conta o diretor-presidente.
Não existe um padrão, depende do tipo de doença em específico que o paciente tem. “Existem doenças cardiovasculares, respiratórias, neurológicas pura, então depende muito”, explica.
Além disso, as doenças raras possuem uma série de variações. Existem doenças que vão ser bem mais graves do que outras com prevalência de cinco por 100 mil habitantes, o que é muito mais raro. “É um tipo de doença que todos os pacientes vão vir a óbito por conta dela. Pode morrer de outra coisa antes, mas a chance maior é que ele morra em média de três anos e meio depois do início da doença e por complicações da mesma”, afirma Jefferson Becker.
Ele conta que, por outro lado, tem gente que pode ter uma vida próxima ao normal e morrer de outra coisa dezenas de anos depois.
O tratamento dessas patologias vai depender da causa. Jefferson conta que isso é um aspecto muito grande que envolve todas as especialidades médicas. “A gente vai ter causas diferentes, doenças raras de causa genética, o que é mais comum, doenças raras de causas degenerativas, inflamatórias, infecciosas, tudo vai variar”, explica.
De acordo com o médico, se for algo infeccioso, será necessário um tratamento à base de antibióticos. Já se for de base inflamatória, o uso de imunossupressores no geral para que diminua a imunidade e faça com que o organismo pare de agredir a si mesmo é necessário.
Agora, se for uma doença degenerativa e genética, não existem tratamentos específicos. “Pode acontecer do paciente ter uma deficiência de uma enzima e por falta dessa enzima ele não consiga degradar uma substância e aquilo vai acumulando. Isso vai causar danos em determinados tecidos, como cérebro, osso, fígado, coração e a retina”, explica.
Se tiver alguma suspeita de uma doença rara, é importante buscar atendimento especializado. Em ambulatórios específicos de genética, principalmente porque muitas das doenças têm uma causa genética, os especialistas em genes são os mais adequados para fazer o diagnóstico.
Causas
Não existem causas específicas, mas essas doenças têm como principal causa fatores genéticos/hereditários. Podem ser classificadas como degenerativas e progressivas.
*Estagiária sob a supervisão de José Carlos Vieira
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Doenças raras mais conhecidas no Brasil:
Síndrome do X-frágil: é uma deficiência intelectual que está diretamente ligada ao cromossomo X. Pode causar hiperatividade e deficit de atenção. Na adolescência, pode aparecer alguns sinais físicos dessa patologia, como as orelhas grandes de abano e rosto alongado.
Atrofia muscular espinhal: É uma condição progressiva e genética. Essa doença causa problemas nos neurônios motores, o que leva a uma fraqueza muscular progressiva. É possível que se manifeste nos primeiros meses de vida, mas também pode surgir na fase adulta.
Osteogênese imperfeita: É a doença dos ossos de vidro. O organismo é incapaz de produzir colágeno, que dá sustentação aos ossos, e, então, eles quebram com muita facilidade.
Esclerose múltipla: é uma doença neurológica, crônica, progressiva e autoimune. As células de defesa do organismo atacam o próprio sistema nervoso como se não pertencessem ao organismo.
Segundo a Organização Mundial da Saúde (OMS), 75% das doenças raras existentes em todo o mundo se manifestam em crianças.
Doenças com tratamento disponível no Sistema Único de Saúde (SUS):
De acordo com o Ministério da Saúde, pessoas portadoras de doenças raras têm acesso gratuito e seguro aos tratamentos pelo SUS. O primeiro contato deve ser feito nas unidades de atenção básica (UBS). Caso o diagnóstico exija um tratamento mais complexo, os pacientes são encaminhados para unidades de média e alta complexidade. Também existe o suporte para essas pessoas em hospitais universitários e centros especializados de reabilitação e atenção domiciliar.
Existe cura?
Não, as doenças raras são crônicas. Por isso, o tratamento deve ser feito pela vida inteira, o que vai trazer uma comodidade e mais qualidade de vida para os pacientes com essas patologias. Dependendo da doença, existe um grande risco de morte.
Palavra do especialista
Como é o tratamento de doenças raras? Existem métodos diferentes?
Segundo a Associação de Portadores de Doenças Raras no Brasil, as pessoas portadoras de doenças raras levam, em média, cinco anos para conseguir um diagnóstico mais preciso. Essa demora no diagnóstico afeta diretamente o tratamento. “Muitas delas não têm um tratamento específico, não existe uma cura definitiva da doença mas ajuda a controlar bem todos os sintomas”, conta Carlos Uribe, neurologista do Hospital Brasília.
Como elas se manifestam?
Ele explica que as manifestações de doenças raras são bem variadas e mudam de acordo com cada doença. “É possível que dentro da mesma doença a manifestação em cada pessoa possa ser diferente também. Pode ocorrer de a patologia e a pessoa ao longo do tempo mudarem”, conta o neurologista.
É um tratamento difícil ou doloroso?
No Brasil e no mundo todo, o tratamento de doenças raras é difícil. “Como são doenças pouco prevalentes, muitos profissionais de saúde não têm conhecimento de como fazer o diagnóstico. E quando veem na sua frente não consegue identificar para começar um tratamento mais oportuno”, esclarece o neurologista.