Identificadas 84 mutações associadas aos casos mais graves de bipolaridade

O trabalho de cientistas dos Estados Unidos pode ajudar no desenvolvimento de medidas de prevenção personalizadas contra a doença

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postado em 18/07/2016 08:16

Maurenilson/CB/DA Press
Usando uma técnica avançada de sequenciamento genético, pesquisadores da Universidade Johns Hopkins, nos Estados Unidos, descobriram 84 mutações hereditárias que podem contribuir para as formas mais graves do transtorno bipolar. A abordagem é uma das primeiras a focar em variações raras no DNA de pacientes — a maioria dos estudos trata de alterações mais comuns. Divulgado recentemente na revista Archives of General Psychiatry, o trabalho dirigido por Fernando Goes, professor de psiquiatria da Faculdade de Medicina da instituição norte-americana, abre um novo caminho para o desenvolvimento de abordagens voltadas para a suscetibilidade da doença.

“Estamos trabalhando a fim de reunir mais dados e colaboradores para que possamos definitivamente descobrir as causas do transtorno bipolar. Nossa pesquisa faz parte de um estudo maior, o Sequencing Consortium Bipolar, que está rastreando geneticamente milhares de pacientes com a doença no mundo inteiro”, contou Goes. Segundo ele, cada grupo de pesquisadores vai colaborar com 2 mil a 5 mil casos para compor o trabalho final, que deve ter 100 mil. “Uma vez confirmado que essas mutações raras estão associadas com o transtorno bipolar em outras amostras, o nosso plano será integrá-los com os dados das mutações mais comuns dos estudos genômicos anteriores para entender melhor as causas da doença”, adianta o autor.

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Na etapa recém-finalizada, a equipe liderada por Goes investigou oito famílias com histórico de transtorno bipolar acometendo várias gerações. A intenção era verificar os indivíduos que provavelmente tinham componentes hereditários significativos para a doença. Os estudiosos sequenciaram integralmente os genomas de 36 membros da família que tinham o problema e, examinando apenas a parte que atua na expressão de proteínas, chegaram às 84 mutações raras.

Para reforçar se essa condição genética pode estar ligada ao transtorno, os investigadores compararam as mutações com versões dos mesmos genes encontradas em 3.541 pessoas também acometidas pela doença e 4.774 sem ela. Apesar de terem identificado coincidências, eles ressaltaram que os dados não são suficientes para confirmar a relação das alterações atípicas no DNA com o transtorno. Goes explica que, para identificar mutações raras dentro de um único gênico, é necessária a comprovação de no mínimo 10 mil casos.

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