Cientistas montam o maior catálogo de variações genéticas humanas

%u201CIsso nos dá a capacidade de descobrir variantes extremamente raras", diz Daniel MacArthur, um dos autores do trabalho

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postado em 18/08/2016 06:00

Cientistas dos Estados Unidos concluíram o maior catálogo de variações genéticas humanas, um banco de dados que poderá auxiliar na identificação de doença e na predisposição a elas. Chamado de Exome Aggregation Consortium (EXAC), o levantamento reúne material de 60.706 indivíduos de origens étnicas diversas, incluindo europeus, africanos, asiáticos e latinos. A análise das regiões codificantes de proteína resultou em mais de 10 milhões de variantes de DNA.

“O sucesso foi possível pela vontade de nossos colegas em muitos consórcios grandes e com foco em doenças em que podíamos compartilhar abertamente os dados de sequenciamento”, declarou, em um comunicado à imprensa, Daniel MacArthur, professor-assistente no Massachusetts General Hospital, pesquisador da Faculdade de Medicina da Universidade de Harvard e um dos autores do trabalho, divulgado na edição desta semana da revista Nature.

MacArthur ressalta que a escala e a diversidade do recurso EXAC é “inestimável”. “Isso nos dá a capacidade de descobrir variantes extremamente raras, nos oferece uma visão sem precedentes sobre as raízes de doenças genéticas incomuns”, justificou. O catálogo contém variantes que nunca haviam sido relatadas e que ocorrem em menos de uma em cada 10 mil pessoas, abrangendo, assim, enfermidades bastante raras.

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Com os dados, médicos e pesquisadores podem comparar as mutações e identificar genes e proteínas subjacentes a desordem de um paciente. “Utilizar esse recurso nos permitiu aplicar novos métodos estatísticos para identificar vários novos distúrbios severos”, relatou, também à imprensa, Matthew Hurles, pesquisador do Instituto Wellcome Trust Sanger, no Reino Unido e usuário do EXAC.

O banco também foi útil como ferramenta clínica para avaliar a existência de doenças mendelianas, quando ocorre mutação na sequência do DNA de um único gene. A anemia falciforme e a distrofia muscular de Duchene são exemplos desse tipo de enfermidade. O catálogo de sequências genéticas é de livre acesso a pesquisadores da área desde outubro de 2014, quando ainda estava em construção. Desde então, há o registro de mais de 5 milhões visualizações on-line.

“Isso nos dá a capacidade de descobrir variantes extremamente raras, nos oferece uma visão sem precedentes sobre as raízes de doenças genéticas incomuns”

Daniel MacArthur, pesquisador da Universidade de Harvard e um dos autores do trabalho



10 milhões

Quantidade de variantes de DNA identificadas pelo grupo de cientistas
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