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Avanço na descoberta de falhas cromossômicas

Novos testes não invasivos revelam, por meio da análise do sangue da mãe, a existência de doenças genéticas no feto. Entre as síndromes detectadas, estão a de Down e a de Edwards

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postado em 24/06/2014 14:00

Silas Scalioni

 

 (Cristina Horta/EM/D.A Press %u2013 29/4/13 ) 


Belo Horizonte — Um dos maiores sonhos da mulher é gerar um filho. Durante a gestação, porém, há o temor da ocorrência de doenças cromossômicas fetais, como a síndrome de Down. A preocupação cresce ainda mais no caso das grávidas com idade um pouco mais avançada ou com histórico do problema na família. Os diagnósticos pré-natais são essenciais para indicar alguma alteração. Caso haja, eles oferecem, no mínimo, aos pais condições de enfrentar melhor a situação e de buscar prevenir as complicações decorrentes da anomalia.

No início dos anos de 1980, era possível fazer o exame cariótipo pré-natal por meio da retirada do líquido amniótico com 15 semanas de gravidez. Em 1986, o procedimento passou a ser feito em vilo corial, reduzindo o prazo para 10 semanas de gestação. Ambos os procedimentos, apesar de seguros, eram invasivos, pois demandavam a introdução de uma agulha (na placenta, no primeiro caso; e nas vilosidades coriônicas, no segundo) para o recolhimento do material necessário à análise. Além disso, os resultados demoravam em torno de duas semanas para serem conhecidos.

A grande novidade é que esses procedimentos já podem ser feitos de forma não invasiva com a utilização do sangue materno. “Há cerca de três anos, começamos a fazer o pré-natal em vilo corial, ainda de forma invasiva, mas já apresentando os resultados dos exames no mesmo dia. Desde 2013, porém, temos essa possibilidade de determinar aspectos da saúde genética fetal sem qualquer risco, de forma bem rápida, simplesmente usando algumas gotinhas de sangue da futura mãe”, diz o médico-geneticista Sérgio Danilo Pena, professor titular do Departamento de Bioquímica e Imunologia e diretor do Laboratório de Genômica Clínica da Faculdade de Medicina da Universidade Federal de Minas Gerais (UFMG).

Desde o começo dos anos de 1980, ele realiza em Belo Horizonte trabalhos e pesquisas na área da genética humana. O teste, chamado NIPT Panorama (de non-invasive prenatal testing), analisa os cromossomos e informa, com mais de 99% de certeza, se há qualquer alteração no número deles, o que poderia causar graves doenças.

Encontro de DNAs
Mas como a ciência nos permite examinar a saúde genética fetal usando simplesmente um exame do sangue da mãe? De acordo com Pena, tudo começou com a descoberta de que, durante a gravidez, há DNA fetal circulando livre no plasma da gestante. Esse DNA representa uma proporção pequena de todo o DNA circulante, que é predominantemente materno. É preciso, então, separar as características do DNA fetal, e isso começa com uma pequena coleta de sangue da grávida, que precisa ter mais de nove semanas completas de gestação.

“A amostra de sangue é levada ao laboratório, onde é centrifugada para separar o plasma das células brancas. No plasma, está o DNA do feto misturado com o da mãe. Já nas células brancas, está apenas o da mãe. Então, separadamente, extraímos o DNA de ambos, o plasma e as células brancas. Em seguida, fazemos o sequenciamento do DNA extraído de ambos os compartimentos de forma independente”, explica o geneticista

O sequenciamento de DNA é dirigido aos cromossomos 13, 18, 21, X e Y. As anomalias de número neles são as causas mais comuns de doenças cromossômicas vistas em recém-nascidos, como a síndrome de Down, causada por três cópias do cromossomo 21 (chamada de trissomia 21). “Adicionalmente, o sequenciamento é mais direcionado ainda de forma a estudar apenas regiões geneticamente variáveis, chamadas SNPs. Isso permite identificar diferenças genéticas entre o genoma da mãe e o do feto”, detalha Pena.

O médico-geneticista acrescenta que, baseado nas informações dessas diferenças, se aplica uma metodologia bioinformática sofisticada para distinguir os SNPs do DNA fetal dos SNPs do genoma materno, que foram sequenciados a partir das células brancas. “Usando agora um processo de subtração computadorizada podemos deduzir as características do genoma fetal. Finalmente, por meio de análise estatística avançada, utilizamos o conhecimento do genoma fetal para chegar a uma conclusão com certeza superior a 99% sobre o número normal ou anormal de cromossomos 13, 18, 21, X e Y presentes no bebê”, afirma.

Ele conta que os resultados do NIPT Panorama em mais de 600 gravidezes mostraram sensibilidade e especificidade de 100% para as trissomias 13, 18 e 21, ou seja, não houve nenhum caso falso-positivo ou falso-negativo. Ainda assim, por ser um novo procedimento, resultados alterados do teste devem ser sempre confirmados por exames convencionais, como amostra de vilos coriônicos e/ou amniocentese. “O exame não invasivo pré-natal de DNA fetal também nos permite fazer um teste de paternidade antes do nascimento da criança e sem risco para a gravidez”, completa.

Ainda mais apurado
O NIPT Panorama começou a ser feito há pouco mais de um ano nos Estados Unidos. Praticamente na mesma época, Sérgio Pena passou a realizá-lo, em parceria com o laboratório norte-americano Natera Inc. O material colhido aqui é analisado e enviado aos Estados Unidos, e os resultados são remetidos de volta pelo Natera em menos de 24 horas. O exame apresenta informações precisas das principais doenças cromossômicas: síndrome de Down (trissomia do cromossomo 21), síndrome de Patau (trissomia do cromossomo 13), síndrome de Edwards (trissomia do cromossomo 18), síndrome de Klinefelter e monossomia do cromossomo X, além de revelar o sexo do feto.

A partir deste ano, porém, o teste recebeu ingredientes para se tornar ainda mais completo. Ganhou, inclusive, uma letra a mais na sua sigla, de NIPT para NIPTA (o A é de ampliado). “Passamos a detectar, além das anomalias já citadas, cinco síndromes de microdeleção, que são raras e muito graves. A continuar essa evolução, brevemente teremos condições de traçar todo o histórico genético de um feto, como já é possível fazer hoje com o ser humano”, acredita Sérgio Pena.



Bondagem pré-natal
Com um teste de DNA no sangue da mãe, é possível examinar a saúde genética do bebê durante a gravidez.

 


Preços
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NIPT Panorama: R$ 2.990
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Principais síndromes
Os seres humanos têm 23 pares de cromossomos, num total de 46 (duas cópias de cada). Os primeiros 22 pares estão numerados de 1 a 22, enquanto o último determina o sexo: meninas têm dois cromossomos X, e meninos, um X e um Y. Problemas genéticos do bebê ocorrem quando há cromossomos extras ou ausentes. A trissomia caracteriza-se pela cópia extra. A monossomia, pela falta. E uma triploidia ocorre quando existem três cópias de todos os cromossomos. O teste rastreia certas desordens cromossômicas no bebê, como:

— Trissomia 21: causada por uma cópia extra do cromossomo 21, condição conhecida como síndrome de Down. Provoca deficiência intelectual e pode ainda causar certos defeitos congênitos do coração ou de outros órgãos, bem como problemas de audição ou visão.
 
— Trissomia 18: causada por uma cópia extra do cromossomo 18, também chamada de síndrome de Edwards. Provoca deficiência intelectual grave e defeitos congênitos do coração, cérebro e outros órgãos. Bebês com síndrome de Edwards geralmente morrem antes de 1 ano de idade.
 
— Trissomia 13: causada por uma cópia extra do cromossomo 13, também chamada de síndrome de Patau. Provoca deficiência intelectual grave, além de muitos defeitos congênitos sérios. Nessas condições, os bebês geralmente morrem antes de completar um ano.
 
— Monossomia X: essa condição é causada pela falta de um cromossomo X e afeta apenas as meninas, que, com monossomia X, podem ter defeitos cardíacos, problemas de audição, pequenas dificuldades de aprendizagem e são geralmente mais baixas do que a média. Já adultas, muitas vezes são inférteis. A doença também é chamada de síndrome
de Turner ou 45, X.

— Triploidia: condição causada por um conjunto extra de 23 cromossomos (fazendo um total de 69) e está associada a defeitos congênitos graves. Gravidezes assim pode ser perigosas inclusive para a mãe, pois podem levar a sangramento excessivo após o parto e a convulsões fatais, além de aumentar o risco de desenvolvimento de câncer. Fetos com triploidia raramente vingam na gravidez e, caso os bebês nasçam, morrem em poucos meses.
 
— Síndrome de Klinefelter: causada por uma cópia extra do cromossomo X, também é conhecida como 47, XXY e só afeta meninos, que, com o problema, podem ter dificuldades de aprendizagem e tendem a ser mais altos do que a média. A maioria dos homens com essa condição é infértil.
 
— Síndrome de triplo X: causada por uma cópia extra do cromossomo X, também conhecida como 47, XXX e afeta apenas meninas, que apresentam dificuldades de aprendizagem. Algumas têm problemas emocionais e muitas são mais altas do que a média.
 
— Síndrome de Jacob: é causada por uma cópia extra do cromossomo Y, também conhecida como 47, XYY, e só afeta meninos, que tendem a ser mais altos do que a média e podem ter deficiências de aprendizagem e comportamentais associadas.

 

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