O Serviço Nacional de Saúde da Inglaterra (NHS) está embarcando em um ambicioso projeto de 10 anos que visa transformar a abordagem do sistema de saúde em relação ao diagnóstico e prevenção de doenças. Um dos pilares desse plano é o mapeamento do DNA de todos os recém-nascidos, uma iniciativa que promete revolucionar a medicina preventiva no país. O objetivo é identificar riscos genéticos para centenas de doenças, permitindo intervenções precoces e personalizadas.
O projeto, que já começou com um piloto em outubro de 2024, busca sequenciar o genoma de cerca de 100 mil bebês. Essa abordagem não é apenas uma inovação tecnológica, mas também uma estratégia para aliviar a pressão sobre o sistema de saúde, que enfrenta desafios crescentes devido ao envelhecimento da população e ao aumento das doenças crônicas. O investimento de 650 milhões de libras em pesquisas sobre DNA até 2030 reflete a importância dada a essa iniciativa.
Como o mapeamento genético pode prevenir doenças?

A genômica, o estudo dos genes e suas funções, é uma ferramenta poderosa na medicina moderna. Ao mapear o DNA dos recém-nascidos, os cientistas podem identificar mutações genéticas que predispõem a doenças específicas. Isso permite que os profissionais de saúde adotem medidas preventivas antes mesmo que os sintomas apareçam. O uso de inteligência artificial para analisar esses dados genéticos é outra inovação que promete diagnósticos mais rápidos e precisos.
Atualmente, o teste do pezinho, realizado em muitos países, incluindo o Brasil, já verifica algumas condições genéticas. No entanto, o sequenciamento completo do genoma oferece uma visão muito mais abrangente, capaz de detectar uma gama maior de doenças raras. Essa abordagem não só melhora o cuidado com a saúde, mas também reduz custos a longo prazo, ao evitar tratamentos caros para doenças avançadas.
Quais são os desafios do mapeamento genético em massa?
Embora o potencial do mapeamento genético seja enorme, ele também apresenta desafios significativos. Um dos principais é a necessidade de profissionais qualificados para interpretar os dados genéticos e comunicar os resultados de forma eficaz aos pacientes e suas famílias. O geneticista Robin Lovell-Badge destaca a importância de conselheiros genéticos, que desempenham um papel crucial na tradução de informações complexas em orientações práticas.
Além disso, há preocupações éticas e de privacidade associadas ao armazenamento e uso de dados genéticos. A criação de um banco de dados genômico, como o proposto pela Genomics England, requer medidas rigorosas para proteger a confidencialidade dos indivíduos. A transparência sobre como esses dados serão usados e quem terá acesso a eles é fundamental para ganhar a confiança do público.
O que o futuro reserva para a medicina preventiva?
O avanço da genômica e da inteligência artificial está redefinindo o futuro da medicina preventiva. Com a capacidade de prever e prevenir doenças, o NHS está se posicionando para se tornar um modelo global de saúde pública. A expectativa é que, na próxima década, o sistema de saúde evolua de um modelo reativo para um proativo, focado na prevenção em vez do tratamento.
Essa transformação não apenas melhorará a qualidade de vida dos indivíduos, mas também aliviará a carga sobre os sistemas de saúde, permitindo que recursos sejam alocados de forma mais eficiente. O sucesso desse projeto na Inglaterra pode inspirar outros países a adotarem abordagens semelhantes, marcando uma nova era na saúde pública global.
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Dra. Anna Luísa Barbosa Fernandes
CRM-GO 33.271










