9,75 mi de crianças apresentam doenças raras no Brasil; quadro exige atenção

Nesta terça-feira (24/10), o Correio, a Vertex Farmacêutica — com apoio da Frente Parlamentar Mista da Saúde, da Subcomissão de Doenças Raras, da Sindusfarma e da Interfarma — promovem um debate sobre o assunto

O teste do pezinho é um exame de prevenção fundamental para identificar patologias raras - (crédito: Reprodução: Breno Esaki/Agência Saúde-DF)

Mayara Souto +

postado em 23/10/2023 10:27 / atualizado em 23/10/2023 10:31

Cerca de 9,75 milhões de crianças são acometidas por doenças raras no Brasil. O número, divulgado pela Organização Mundial da Saúde (OMS), representa 75% do total de casos no país (13 milhões). De acordo com especialistas, ainda que o dado reflita uma alta testagem, há dificuldade de concretizar o processo de investigação em tempo hábil para o tratamento no sistema público.

“As doenças raras acometem todas as faixas etárias, inclusive, pacientes mais velhos, mas o que mais aparece mesmo, por conta do diagnóstico precoce, são dados de bebês e crianças” explica Eliane dos Santos, que é assessora técnica de saúde da Federação Nacional das Apaes (Fenapaes), conhecida como Apae Brasil, e atua há 29 anos na área de doenças raras. “Quanto melhor o diagnóstico precoce, melhor o prognóstico”, completa a especialista.

O Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN) foi instituído em 2021, no Brasil, por meio da Lei nº 14.154/2021. Ele define um rol mínimo de doenças raras que serão identificadas pelo teste do pezinho — exame que detecta essas patologias — garantindo também o diagnóstico correto e disponibilizando o tratamento necessário no Sistema Único de Saúde (SUS).

A lei define que a implementação da política pública deve ser feita de maneira escalonada, com cinco etapas, ao total. No entanto, há disparidade entre os estados brasileiros.

“O Distrito Federal, por exemplo, já implementou o programa completamente, enquanto as regiões Norte e Nordeste ainda estão atrasadas. Todos os estados estão habilitados para iniciar a etapa 1, mas a toxoplasmose congênita, que é a última doença desta etapa, só está sendo identificada em 60% do país.

Muitos estados não estão preparados, não têm profissionais”, comenta Santos. Ela acrescenta que, além de identificar mais tipos de patologias, é necessário realizar melhor a triagem de seis que já são tipificadas na saúde pública.

Um ponto importante, segundo ela, é a questão do tempo. “Precisamos pensar na diversidade do nosso país. No Amazonas, por exemplo, onde as estradas são rios, que agora, inclusive, estão em situação crítica da seca, imagine o tempo que leva para sair o resultado do teste do pezinho. Infelizmente, temos vários casos em que, quando o resultado chega, a criança já foi a óbito”, conta a especialista.

A fim de contribuir para avanços dessa demanda da sociedade, o Correio Braziliense, a Vertex Farmacêutica — com apoio da Frente Parlamentar Mista da Saúde, da Subcomissão de Doenças Raras, da Sindusfarma e da Interfarma — promovem amanhã (24/10) um debate entre representantes do governo, legisladores, médicos, pacientes e empresas privadas.

Na oportunidade, será lançada a segunda edição do Radar dos Raros, uma pesquisa de monitoramento sobre o cenário das doenças raras no Congresso Nacional.