Crianças com alucinações e paranoia têm alterações no genoma, diz estudo

Pesquisadores descobrem que crianças com sintomas como alucinações e paranoia têm múltiplas alterações no genoma, associadas a distúrbios psicóticos e do eurodesenvolvimento. E sugerem um teste para identificar a condição precocemente

Paloma Oliveto

postado em 24/08/2022 06:00

(crédito: Bluizh/PxHere/Divulgação )

Amigos e inimigos imaginários fazem parte do repertório das crianças. Porém, em alguns casos, as visões podem ser sintomas da psicose de início precoce, que afeta pessoas com menos de 18 anos. Nem sempre fácil de ser reconhecida, a condição mental tem bases genéticas, segundo um estudo publicado hoje no American Journal of Psychiatry. Os autores, do Hospital Infantil de Boston, afirmam que a descoberta poderá ajudar no diagnóstico e no tratamento do problema.

Os pesquisadores fizeram testes genéticos em 137 crianças e adolescentes com sintomas psicóticos, atendidos no hospital norte-americano. Setenta por cento dos pacientes começaram a ter surtos psicóticos antes dos 13 anos, sendo que 20% do total atenderam todos os critérios médicos para o diagnóstico de esquizofrenia. Os participantes do estudo foram submetidos a testes sistemáticos para duplicações e exclusões de DNA, chamados de variações de número de cópias (CNVs). Segundo os autores do artigo, essas alterações estão "fortemente associadas a distúrbios psicóticos e do neurodesenvolvimento".

A análise genética identificou 47 locais do DNA previamente associados a distúrbios psicóticos, incluindo esquizofrenia em adultos, e do neurodesenvolvimento, como transtorno do espectro autista. Quarenta por cento das crianças e adolescentes que participaram do estudo apresentavam CNVs nessas regiões. "Nossas descobertas são um forte argumento para a análise cromossômica de microarray (microarranjo de DNA) em qualquer criança ou adolescente diagnosticado com psicose", diz Catherine Brownstein, pesquisadora da Universidade de Montreal que co-liderou o estudo com Elise Douard na Université de Montréal.

A análise cromossômica de microarray é um teste que permite detectar, simultaneamente, alterações no número de cópias em várias regiões do cromossomo. O rastreio é comum em crianças com suspeita de transtorno do espectro autista, segundo os pesquisadores, e poderia ajudar a diagnosticar melhor os pacientes que apresentem sintomas psicóticos. "Quanto mais tempo a psicose não for tratada, mais difícil será cuidá-la mais tarde", argumentou, em nota, David Glahn, do Hospital Infantil de Boston, e co-líder do estudo. "Se pudermos tratar a condição mais cedo e adequadamente, a criança provavelmente se sairá melhor ao longo da vida."

Diagnóstico

Os especialistas destacam a dificuldade que muitos pacientes enfrentam até serem diagnosticados e diz que, quando tratados corretamente, as respostas são positivas. Entre as crianças atendidas no hospital norte-americano, um dos pacientes do psiquiatra Joseph Gonzalez-Heydrich, que participou do estudo, foi um menino de 6 anos, que ouvia vozes vindas da parede e do interfone da escola, dizendo que era para ele se machucar e ferir os colegas. As alucinações pararam com o uso de antipsicóticos, afirmam os autores.

"As famílias muitas vezes ficam aliviadas ao saber que os sintomas psicóticos de seus filhos têm um componente biológico", diz Gonzalez-Heydrich. "A psicose de seus filhos pode ter sido diagnosticada erroneamente, explicada como uma fase normal do desenvolvimento, atribuída a estresses como sofrer bullying ou mesmo a maus-tratos supostamente cometidos pelos pais. É um paralelo com o que aconteceu com o autismo uma geração atrás."

O médico explica que, em algumas crianças, os sintomas psicóticos aparecem e desaparecem ao longo da infância. Os sinais podem surgir sob forte estresse, raiva, depressão ou mudanças de humor. Porém, entre aquelas com esquizofrenia precoce, a condição é persistente e extrema. De acordo com Gonzalez-Heydrich, as primeiras manifestações da doença são variadas. Um paciente pode ficar mais retraído, com queda na funcionalidade. Depois, alucinações e paranoias costumam atormentá-los. "São várias vozes criticando-os, assustando-os, mandando-os fazer coisas ruins. Ou sentir que estranhos estão olhando para eles, planejando prejudicá-los."

Os autores do estudo defendem que, além de incentivar o tratamento, encontrar variantes associadas à psicose permite verificar se outras pessoas da família estão em risco. Eles destacam que algumas CNVs também podem causar complicações médicas como convulsões, doenças cardíacas ou enfraquecimento dos vasos sanguíneos. "Os membros da família com CNVs identificados também podem estar em risco de tais problemas médicos, mesmo que não tenham sintomas comportamentais", destacam.

Três perguntas para...

Leonardo Rodrigues da Cruz, do Instituto Meraki de Saúde Mental

Psiquiatra Leonardo Rodrigues da Cruz (foto: Arquivo pessoal )

É difícil para os pais perceberem que há algo além da imaginação nas crianças com psicoses?

Pode ser difícil para os pais diferenciar os sinais de fantasia saudável da psicose, mas alguns sinais são importantes: a criança saudável prefere estar na presença de outras pessoas, apresenta afeto preservado, tem discurso organizado, bom desempenho escolar, seu olhar é expressivo e as fantasias costuma diminuir com o tempo. Já na criança com psicose, existe a preferência pelo isolamento, o discurso é desconexo, o afeto ressoa menos, o desempenho escolar é baixo; o olhar pode passar estranheza ou perplexidade e as fantasias se intensificam com o tempo.

Existe um risco aumentado de esquizofrenia em pessoas que apresentaram sinais de doença psicótica na infância?

Um episódio psicótico na infância e adolescência deve ser monitorado, pois pode se concretizar um diagnóstico de esquizofrenia se outros parâmetros do transtorno são encontrados com o tempo, mas também outros diagnósticos podem ser dados de acordo com a evolução dos sintomas, tais como o transtorno afetivo bipolar, condições orgânicas (infecções), uso de drogas e transtorno esquizoafetivo. A prevalência de esquizofrenia é de cerca de 1% da população, sendo uma condição bastante incomum antes dos 13 anos, afetando cerca de 1 a cada 10 mil crianças e adolescentes. De toda forma, o tratamento dos sintomas psicóticos dura, pelo menos, um a dois anos e, se for concluído, a criança ou adolescente deve ser monitorada por pelo menos mais dois anos.

Os autores do estudo afirmam que os resultados sugerem fortemente o teste de microarranjo cromossômico em qualquer criança ou adolescente diagnosticado com psicose. Aqui no Brasil, essa seria uma alternativa possível?

A realização de teste de microarray para pacientes com psicose de início precoce poderia trazer alguns benefícios, como melhor comunicação dos profissionais com as família, aconselhamento genético mais eficaz, além da criação de bancos de dados mais uniformizados, podendo direcionar tratamentos futuros. Tal exame já está elencado no rol de procedimentos disponíveis pelo Sistema Único de Saúde (SUS) e é recomendado pela Academia Norte-Americana de Genética para investigação de deficiência intelectual, malformações congênitas e transtorno do espectro autista. O entrave para a testagem no Brasil primeiramente seria a disponibilidade do exame, que está restrito aos grandes centros e tem valor elevado. Outra dificuldade é a falta de protocolos genéticos para pessoas com psicose de início precoce, dificultando sua indicação para todo esse público.