Cerca de 13 milhões de brasileiros convivem com alguma das mais de 7 mil doenças raras catalogadas no mundo, 77,9% delas de origem genética. Até recentemente, a confirmação clínica podia levar até sete anos, período marcado por incertezas e peregrinação por serviços especializados. Com a incorporação do Sequenciamento Completo do Exoma (WES) ao Sistema Único de Saúde (SUS), o tempo médio caiu para aproximadamente seis meses, alterando o percurso assistencial e permitindo início mais rápido do acompanhamento.
O exame, que analisa regiões do DNA onde se concentram a maioria das mutações associadas a enfermidades hereditárias, passa a atender 100% da demanda da rede pública. O investimento federal de R$ 26 milhões viabiliza cerca de 20 mil diagnósticos por ano. No mercado privado, o teste custa entre R$ 2 mil e R$ 5 mil. A estimativa é que até 90% das pessoas com suspeita de condição genética tenham elucidação conclusiva por meio da tecnologia.
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O projeto-piloto começou em outubro de 2025, com serviços ativados em 11 unidades da Federação: Rio de Janeiro, Minas Gerais, Goiás, Pará, Bahia, Distrito Federal, Pernambuco, Paraná, Ceará, São Paulo e Mato Grosso. A previsão é ampliar a oferta para todos os estados até abril de 2026. O Instituto Nacional de Cardiologia tornou-se o principal centro de testagem e capacitação profissional, em parceria com o Instituto Fernandes Figueira, da Fiocruz. Em 90 dias, foram realizados 412 sequenciamentos, com 175 laudos emitidos e taxa de sucesso de 99% na coleta das amostras.
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No campo terapêutico, o SUS incorporou o medicamento Zolgensma para crianças com Atrofia Muscular Espinhal (AME) tipo 1, por meio de contrato com compartilhamento de risco. Considerado um dos tratamentos de maior custo global, ele passou a ser ofertado em sete serviços habilitados em cinco estados. Onze bebês de até seis meses receberam a aplicação, e todos tiveram interrupção da progressão clínica. A doença provoca perda gradual da força muscular e pode comprometer funções vitais.
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A rede pública também ampliou em 30% os serviços destinados ao cuidado dessas enfermidades, com aporte anual superior a R$ 44 milhões e expansão de 120% desde 2022. Projetos de produção nacional de terapias avançadas, conduzidos pela Fiocruz em parceria com empresas do setor, somam mais de R$ 122 milhões em recursos federais e buscam reduzir em até 80% o custo de medicamentos estratégicos.
Atualmente, o país conta com 63 Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas voltados a esse grupo de condições, além de R$ 214 milhões investidos em pesquisas, incluindo o Inquérito Nacional de Doenças Raras e iniciativas de triagem neonatal ampliada.
*Estagiária sob a supervisão de Andreia Castro