Por Antoine Daher — No Brasil, cerca de 13 milhões de pessoas vivem com doenças raras, parte de um universo global de 263 a 446 milhões de pessoas. São, em sua maioria, condições genéticas, progressivas e de alto impacto funcional, e exigem respostas rápidas e estruturadas. O impacto dessas doenças ultrapassa o indivíduo, afetando famílias, redes de cuidado e pressionando o sistema de saúde, que, muitas vezes, não está preparado para dar respostas eficientes. Diante desse cenário, o reconhecimento internacional da urgência desse tema não é apenas simbólico, mas um chamado à ação concreta.
Em 2025, a Assembleia Mundial da Saúde (WHA 78) aprovou uma resolução histórica que recomenda a integração das doenças raras nas políticas nacionais de saúde, com foco em equidade, diagnóstico precoce, acesso a tratamentos, atenção primária fortalecida e participação social. O Brasil, ao copatrocinar essa medida, assume não apenas protagonismo diplomático, mas também a responsabilidade de liderar pelo exemplo. Esse posicionamento reforça uma oportunidade única: transformar essa pauta em prioridade estratégica nacional e promover soluções sustentáveis e equitativas em saúde, com foco em pacientes que vivem com condições críticas e complexas.
Para que esse protagonismo internacional seja traduzido em impacto real, é necessário romper os entraves estruturais que persistem no Brasil. Um dos principais desafios está na evolução e na efetiva implementação dos Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDTs). Esses documentos não apenas viabilizam o acesso a medicamentos, mas estruturam o cuidado no SUS de forma integral, do diagnóstico ao tratamento. Quando um PCDT não é pactuado ou implementado, a jornada do paciente se transforma em um percurso marcado por frustrações, assimetrias de acesso e, frequentemente, aumento da judicialização. E mais grave: a demora na implementação tem impactos concretos na saúde, no orçamento e na qualidade de vida dos pacientes.
Um protocolo aprovado significa que o cuidado da doença foi estruturado e, assim, as linhas de cuidado nele descritas podem ser oferecidas à população. E, com isso, o medicamento deveria passar a ser oferecido pelo SUS. É fundamental que as recomendações já pactuadas sejam concretizadas, preservando a confiança da população nas políticas públicas de saúde. O PCDT, porém, não deve ser visto como ponto final da política pública, mas como instrumento de organização do cuidado. A aprovação ou atualização de um protocolo precisa vir acompanhada de implementação, financiamento, logística de dispensação e monitoramento.
Por isso, é importante implementar soluções que o próprio SUS já reconhece como necessárias: banco de dados nacional de pacientes, ampliação do diagnóstico precoce (teste do pezinho ampliado), prazos previsíveis para revisão de protocolos, centros de referência robustos e fontes de financiamento. Segundo o relatório Doenças raras: a urgência do acesso à saúde, muitas dessas medidas ainda patinam em burocracias, atrasos operacionais e ausência de priorização.
Nada disso é trivial, mas cada passo é determinante para transformar ciência em cuidado e inovação, em acesso. E, para que esse movimento seja sustentável, a escuta ativa das associações de pacientes é fundamental, não apenas como voz consultiva, mas como parte da governança de políticas públicas. O Brasil já conta com centros de excelência, redes de pesquisa e conhecimento técnico. O que falta é alinharmos capacidade à urgência da vida real, com cronogramas, orçamentos transparentes e metas mensuráveis.
Períodos recentes expuseram contradições que ainda afastam a decisão de acesso. Enquanto se aperfeiçoam regras de governança e transparência na Comissão Nacional de Incorporação de Tecnologias no Sistema Único de Saúde (Conitec), com novo regimento, gestão de conflitos e maior ênfase à viabilidade orçamentária, persistem gargalos que atrasam e desorganizam o cuidado. O Tribunal de Contas da União (TCU) apontou fragilidades que impactam quem espera: prazos de análise e, sobretudo, de oferta pós-incorporação frequentemente não se cumprem; dossiês carecem de maior robustez econômica; e o monitoramento de preços pós-decisão nem sempre reflete o compromisso assumido no processo.
Há passos em curso (limiar de impacto orçamentário, painéis de monitoramento e cooperação com o National Institute for Health and Care Excellence), mas não é aceitável que recomendações fiquem "no papel" enquanto pacientes esperam. Valorizar essas vidas é reforçar que equidade em saúde não é um conceito, é uma escolha.
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