A triagem neonatal tem se consolidado como o principal instrumento para o diagnóstico precoce da fibrose cística no Brasil, mas ainda enfrenta gargalos importantes, especialmente nas regiões Norte e Nordeste.
Professor titular do Departamento de Pediatria da Faculdade de Medicina da USP e coordenador executivo do Registro Brasileiro de Fibrose Cística, Luiz Vicente Ribeiro classificou a triagem neonatal como um divisor de águas no enfrentamento da doença no país. Segundo ele, os dados mostram avanço consistente desde 2012.
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“Cada vez mais a triagem neonatal é o elemento diagnóstico mais importante para estabelecer o diagnóstico da fibrose cística. Em 2023, mais de 90% dos diagnósticos já foram realizados por meio da triagem”, afirmou. Para o especialista, trata-se de “um dado muito positivo”, que demonstra o caráter transformador do programa.
O tema foi destaque no 1º Painel Diagnóstico Precoce e Triagem Neonatal, durante o evento Fórum da Saúde: Da triagem ao cuidado — A fibrose cística no Brasil, realizado pelo Correio Braziliense, em parceria com a Vertex Farmacêutica.
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A fibrose cística é uma doença genética rara, crônica e sem cura. Também conhecida como mucoviscidose, é considerada uma das enfermidades hereditárias mais graves e comuns na infância. Transmitida por herança autossômica recessiva, a condição afeta múltiplos órgãos, principalmente os sistemas respiratório e digestivo, podendo também comprometer o fígado e o sistema genital-urinário. De caráter progressivo, exige acompanhamento contínuo e pode provocar complicações severas ao longo da vida.
A principal consequência da triagem neonatal é a redução significativa da idade ao diagnóstico, destaca Ribeiro. “A idade do diagnóstico é muito menor quando a gente usa a triagem neonatal como mecanismo diagnóstico. Ela fica perto de dois meses de vida, contra quatro anos, que é a mediana de idade dos pacientes com diagnóstico clínico”, explicou. “Quatro anos pode parecer pouco, mas é muito tempo para pessoas com fibrose cística. Muitas podem já ter doença pulmonar avançada e impacto importante no prognóstico.”
Teste do pezinho
Apesar dos avanços, o modelo brasileiro ainda enfrenta entraves. O processo começa com o teste do pezinho, realizado entre o terceiro e o quinto dia de vida. Se houver alteração, o recém-nascido precisa ser reconvocado para uma segunda dosagem antes dos 30 dias de vida. Persistindo a suspeita, é encaminhado para um centro especializado para realizar o teste do suor, considerado confirmatório.
“Essa segunda dosagem demanda contato com os familiares e deslocamento para realizar o teste do suor. Esse talvez seja o grande calcanhar de Aquiles da nossa situação hoje, especificamente em algumas partes do Brasil”, alertou.
Dados de um estudo realizado na Bahia ilustram o desafio. “Cerca de 82% dos recém-nascidos realizaram a primeira coleta, mas a segunda já cai para 76% entre aqueles que precisavam. Há em torno de 20% de perdas diagnósticas, o que é um número grande”, afirmou. Ele ponderou que o cenário pode ser ainda mais crítico em outros estados do Norte e Nordeste.
Desigualdades regionais
De acordo com o professor, os registros nacionais evidenciam desigualdades regionais. “A proporção de pessoas diagnosticadas pela triagem neonatal é significativamente menor nas regiões Norte e Nordeste quando comparadas com o resto do Brasil. E isso impacta na mediana de idade ao diagnóstico, que é maior nessas regiões”, disse.
Para Ribeiro, os dados indicam uma situação que exige revisão. “A gente precisa repensar esse aspecto. Esses estados com dificuldade no programa de triagem, basicamente associada à obtenção da segunda amostra e do teste do suor, precisam de um pensamento novo. Talvez rever o protocolo ou, em algumas regiões, adotar alternativas.”
Ele também defendeu a ampliação da capacidade para realização do teste do suor. “O teste do suor precisa ser expandido e melhor compreendido em como está funcionando. Ele depende não apenas de equipamentos, mas de insumos e de pessoas treinadas para realizar os testes”, afirmou.
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