Milhares de variantes genéticas influenciam o risco de epilepsia, mas a maioria permanece oculta, diz uma revisão de artigos científicos publicada na revista Genomic Psychiatry. Segundo o autor, Olav B. Smeland, do Centro de Psiquiatria de Precisão do Hospital Universitário de Oslo, na Noruega, mais pesquisas genéticas são necessárias para responder perguntas como o que determina quem desenvolve a doença, qual paciente responde ao tratamento e por que cerca de um terço das pessoas com o distúrbio psiquiátrico não respondem às terapias atuais.
A epilepsia não é uma doença única, mas um conjunto de distúrbios convulsivos que afeta aproximadamente 50 milhões de pessoas em todo o mundo, acarretando maior mortalidade e comorbidades psiquiátricas. A complexidade poligênica do mal dificulta a compreensão das epilepsias comuns, como a focal e a generalizada genética. Hoje (26) é o dia mundial da epilepsia, data escolhida para conscientizar a população sobre o problema.
"Ainda estamos numa fase inicial da descoberta genética das epilepsias comuns", disse, em nota, Julian Fuhrer, coautor do estudo e pesquisador do Centro de Psiquiatria de Precisão do Hospital Universitário de Oslo. "O sinal genético está presente, as ferramentas estão melhorando e o retorno do investimento em amostras maiores e mais diversas é evidente. O que precisamos agora é de um esforço coordenado para que isso aconteça."
Alterações
O neurocirurgião do Hospital Quali Ipanema (RJ) Orlando Maia esclarece que, por ora, sabe-se que as causas da epilepsia são diversas e envolvem desde alterações estruturais congênitas até lesões adquiridas ao longo da vida. Traumas cranianos, infecções do sistema nervoso central, complicações no parto e o uso de álcool ou drogas estão entre os fatores que podem modificar circuitos cerebrais e favorecer o surgimento da doença.
O especialista destaca que a evolução do quadro está diretamente relacionada ao controle das crises. “A repetição das descargas elétricas pode alterar progressivamente os circuitos do cérebro, tornando o quadro mais difícil de controlar ao longo do tempo”, explica. Segundo Maia, aproximadamente 70% dos casos da doença poderiam ser controlados com tratamento medicamentoso adequado. Ainda assim, dificuldades de acesso ao diagnóstico e à condução especializada fazem com que uma parcela relevante dos pacientes permaneça sem controle adequado das crises, alega.
Atividade elétrica
O tratamento atual da epilepsia baseia-se principalmente em medicamentos que regulam a atividade elétrica cerebral. “No entanto, quando as crises persistem mesmo com o uso adequado das medicações, outras abordagens podem ser consideradas, diz o neurocirurgião Orlando Maia. “Entre elas, está a neuromodulação por meio da estimulação do nervo vago, técnica que utiliza um dispositivo implantável para enviar estímulos elétricos controlados ao cérebro”, exemplifica.
Em alguns casos, especialmente nas epilepsias focais, a cirurgia para remoção da área responsável pelas crises também pode ser indicada. Há ainda terapias específicas, como o uso de canabidiol, direcionadas a síndromes epilépticas bem definidas. “Apesar dos avanços, o principal desafio está na identificação precoce e na condução adequada dos casos. A distinção entre uma adaptação transitória do cérebro e uma condição estrutural exige avaliação especializada”, finaliza Maia.
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Paloma Oliveto
Repórter sêniorFormada na Universidade de Brasília, é especializada na cobertura de ciência e saúde há mais de uma década. Entre as premiações recebidas, estão primeiro lugar no Grande Prêmio Ayrton Senna e menção honrosa no Prêmio Esso.