O caso de uma menina brasileira de 11 anos ajudou pesquisadores da Universidade de São Paulo (USP) a identificar uma nova variante genética ligada à CONDSIAS, uma doença neurológica rara que afeta crianças e pode causar convulsões, dificuldades motoras e degeneração progressiva do sistema nervoso. A descoberta foi publicada na revista científica Neurology Genetics e marca o primeiro caso documentado da condição na América do Sul.
A paciente começou a apresentar sintomas ainda no primeiro ano de vida. Ao longo da infância, enfrentou crises epilépticas, dificuldades na fala, perda de coordenação motora e piora do quadro após infecções virais. Esse agravamento depois de situações de estresse físico é uma das principais características da doença.
- Leia também: Pesquisa identifica 3 tipos cerebrais diferentes de TDAH: como isso pode mudar tratamento para o transtorno
Os pesquisadores descobriram que a menina carregava duas alterações no gene ADPRS. Uma delas já era conhecida pela ciência, mas a outra nunca havia sido registrada antes. A nova variante recebeu o nome de p.Leu162Pro e foi identificada como responsável por comprometer o funcionamento da proteína ARH3, considerada essencial para proteger os neurônios.
Na prática, a proteína funciona como uma espécie de “apagador” do organismo. Ela remove sinais químicos temporários produzidos pelas células quando há danos ao DNA ou situações de estresse celular. Sem esse mecanismo funcionando corretamente, esses sinais se acumulam no organismo e podem prejudicar principalmente as células nervosas, mais sensíveis a alterações químicas.
Para comprovar a relação entre a variante genética e a doença, os cientistas coletaram células da pele da paciente e criaram modelos em laboratório. Os testes mostraram que a combinação das mutações praticamente eliminava a presença da proteína ARH3 nas células analisadas. Isso fazia com que o organismo não conseguisse controlar corretamente o acúmulo de danos moleculares.
O estudo também investigou um tratamento experimental usado por alguns pacientes com CONDSIAS. A equipe analisou os efeitos da minociclina, um antibiótico que vinha sendo utilizado de forma alternativa na tentativa de reduzir os danos causados pela doença. A hipótese era que o medicamento pudesse bloquear uma enzima ligada ao processo de desgaste celular.
- Leia também: Quando a Ozivy, concorrente do Ozempic feita no Brasil, deve ser lançada e quanto ela deve custar
Os resultados, porém mostraram que a minociclina teve efeito muito pequeno nas células da paciente. Segundo os pesquisadores, o medicamento não conseguiu reduzir o acúmulo das alterações químicas relacionadas à doença. Os pesquisadores recomendam cautela no uso desse tratamento e apontam que medicamentos mais específicos, já usados em tratamentos oncológicos, podem abrir caminho para novas pesquisas no futuro.
O exame utilizado para identificar a mutação da paciente foi o Sequenciamento Completo do Exoma, tecnologia capaz de analisar milhares de genes ao mesmo tempo. Em 2026, o procedimento passou a ser incorporado ao SUS para acelerar o diagnóstico de doenças raras.
*Estagiária sob supervisão de Luiz Felipe
Saiba Mais
Ciência e Saúde
Ciência e Saúde
Ciência e Saúde
Thamires Pinheiro*
EstagiárioEstagiária e formanda em Comunicação pela Universidade de Brasília (UnB). Transita entre a publicidade e o jornalismo, com textos e produção de conteúdo sobre Brasil, mundo, entretenimento e atualidades