Mais de 300 milhões de pessoas no mundo vivem com algum tipo de doença rara. No Brasil, segundo o Ministério da Saúde, estima-se que existam entre 13 e 15 milhões de brasileiros nessa condição — enfermidades que afetam até 65 pessoas a cada 100 mil habitantes. Apesar dos números expressivos, essas doenças ainda enfrentam invisibilidade, demora no diagnóstico e dificuldades de acesso ao tratamento.
Celebrado no último dia de fevereiro, o Dia Mundial das Doenças Raras evidencia um entrave no cuidado em saúde: a demora no diagnóstico, que pode variar de quatro a oito anos. Durante esse período, é comum que pacientes acumulem avaliações e diagnósticos imprecisos antes de chegar à resposta definitiva.
Como resposta a esse cenário, o Ministério da Saúde anunciou a incorporação ao Sistema Único de Saúde (SUS) do exame de Sequenciamento Completo do Exoma, um teste genético de alta tecnologia capaz de identificar mutações associadas a diversas doenças raras. A expectativa é que o novo procedimento reduza o tempo médio de espera por diagnóstico de anos para cerca de seis meses, ampliando o acesso a uma investigação mais precisa e precoce na rede pública.
Um dos equívocos mais comuns é associar doença rara exclusivamente à infância. Embora muitas condições tenham origem genética, elas podem se manifestar em qualquer fase da vida — inclusive na adolescência e na fase adulta. “Raro descreve frequência, não idade”, explica o médico geneticista Paulo Zattar Ribeiro. “Existem doenças com início tardio por mecanismos biológicos e hormonais, formas leves que passam despercebidas na infância e condições autoimunes ou neurológicas que surgem na vida adulta. Além disso, crianças com doenças raras crescem e precisam de continuidade de cuidado.”
Para o especialista, o atraso diagnóstico é resultado de uma soma de fatores: sintomas inespecíficos, baixa suspeição clínica fora da pediatria, fragmentação do atendimento e dificuldade de acesso a exames especializados. “O paciente passa por vários especialistas, cada um olhando apenas um pedaço do problema. Enquanto isso, a doença progride.”
Diagnóstico tardio
As consequências vão além da saúde física. Sem diagnóstico, o paciente pode evoluir com perda de função, dor crônica e complicações evitáveis. Quando existe tratamento específico, perde-se a chamada 'janela de oportunidade'. “Há também um impacto emocional profundo. Muitos pacientes relatam sensação de não serem acreditados, recebem rótulos como ansiedade ou estresse, e convivem com isolamento e desgaste financeiro”, afirma Paulo. Segundo ele, sinais como histórico familiar semelhante, sintomas multissistêmicos e evolução progressiva sem explicação clara devem acender o alerta para investigação de doenças raras.
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Embora o Brasil tenha avançado com a criação da Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras, ainda há desigualdades regionais e dificuldade na transição do cuidado pediátrico para a vida adulta. “Precisamos de linhas de cuidado que não terminem na infância, maior capacitação dos profissionais da atenção primária e acesso estruturado a testes diagnósticos”, completa. Entre as mais de 7 mil doenças raras catalogadas no mundo, uma condição neurológica ilustra de forma contundente os riscos do diagnóstico tardio: a Neuromielite Óptica.
Neuromielite Óptica
Conhecida pela sigla NMOSD (Neuromyelitis Optica Spectrum Disorder), a Neuromielite Óptica é uma doença autoimune inflamatória que atinge principalmente os nervos ópticos e a medula espinhal. O sistema imunológico produz anticorpos — especialmente o anti-aquaporina-4 — que atacam células do sistema nervoso central, desencadeando inflamação intensa.
A neurologista Samira Luisa Apóstolos explica que a doença pode começar de forma inesperada. “O paciente pode apresentar perda visual súbita e intensa, a ponto de ficar cego em um único surto. Também pode desenvolver lesão medular grave, evoluindo para paraplegia ou até tetraplegia”, afirma.
Outro quadro possível é a chamada síndrome da área postrema, caracterizada por náuseas e vômitos persistentes sem causa gastrointestinal aparente — manifestação que frequentemente atrasa o diagnóstico.
Estudos indicam que, antes das terapias modernas, cerca de um em cada três pacientes morria em até cinco anos e metade evoluía para cegueira ou incapacidade motora significativa. “Cada surto pode deixar sequelas permanentes. Por isso, o diagnóstico precoce é determinante. Evitar o segundo surto pode mudar completamente o prognóstico”, ressalta a neurologista.
A doença é até nove vezes mais frequente em mulheres, especialmente entre 20 e 40 anos, com maior incidência em pessoas não brancas — um recorte que amplia o impacto social, já que muitas pacientes estão em plena fase produtiva da vida.
Tratamento e desafios no Brasil
O manejo da NMOSD envolve duas etapas: tratamento do surto agudo, com corticoide intravenoso e, em casos graves, plasmaférese; e terapia de manutenção para prevenir novas crises. Ensaios clínicos apontam que terapias-alvo modernas podem reduzir em até 70% a 90% a taxa anual de surtos.
O Brasil já possui medicamentos aprovados pela Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa). No entanto, nenhum deles está incorporado ao SUS, o que leva muitos pacientes à judicialização para garantir acesso.
Advogada e presidente da Neuromielite Óptica Brasil (NMO), Daniele Freire conhece essa realidade de perto. Diagnosticada após um surto grave que a deixou tetraplégica, ela relata que a ausência do exame anti-aquaporina-4 no país, à época, atrasou seu tratamento preventivo.
“Sem acesso à medicação adequada, o paciente vive com medo constante de um novo surto. E cada surto pode significar perda de visão ou mobilidade. Não é apenas o paciente que sofre — toda a família é impactada”, afirma. Para ela, a discussão precisa incluir análise econômica mais ampla. “A medicação é cara, mas o custo da ausência de tratamento é maior: internações, reabilitação, afastamento do trabalho e dependência permanente.”
Marcela Borges Mustefaga, psicóloga clínica, 38 anos, convive com a NMO desde 2007. "Meu primeiro surto afetou a visão do olho direito com tanta agressividade que não consegui recuperar e me tornei deficiente visual monocular. Nesta época, o diagnóstico era muito mais difícil do que ainda é. O exame antiaquaporina 4 não estava disponível no Brasil e o tratamento que tive foi apenas na crise vivenciada."
Um ano depois, uma nova crise afetou o único olho que enxergava e ela ficou “completamente no escuro” por quase 2 meses. "Neste momento, o exame antiaquaporina já estava disponível no Brasil (via particular), pude, então, receber o diagnóstico de NMO com o aquaporina positivo e iniciar o tratamento preventivo para novas crises.
Co-fundadora da NMO Brasil e hoje ela grávida do segundo filho. "A gestação na NMO é algo recente. Antigamente os médicos até orientavam as pacientes para não engravidarem visto o não conhecimento da doença durante uma gestação, sua relação com as medicações e possíveis crises neste momento tão delicado. Eu mesma recebi essa orientação e tive muito medo por anos, até ter o meu primeiro filho, que está com 1 ano e 7 meses", detalha
Compartilhando informação
Em Brasília, a mobilização também ganha contornos comunitários. Fundada no fim de 2024, a Raro Afeto surgiu a partir de um grupo de WhatsApp formado por mães de crianças com doenças raras que decidiram transformar a troca de experiências em ação concreta. A primeira iniciativa institucional será o “Bailinho dos Raros”, idealizado como um espaço de acolhimento e inclusão, marcado para o dia 28 de fevereiro, às 9h30, na Ponte dos Cadeados, no Parque da Cidade.
Segundo a presidente da associação, Camila Louise, o evento foi planejado para respeitar diferentes necessidades. Haverá colchões para crianças cadeirantes, música em volume reduzido para participantes com comorbidades sensoriais e lanche colaborativo aberto à comunidade, além de parceria com o projeto Resgato Circense. A proposta é fortalecer o diálogo entre famílias e sociedade, reforçando que a conscientização também se constrói no encontro.