Aos 35 anos, o engenheiro Marcos Vinicius Sampaio Vieira descobriu por acaso três nódulos na tireoide durante uma consulta de rotina. Um deles media quatro centímetros. A biópsia inicial indicou um tumor maligno comum, mas a análise após a retirada da glândula revelou um carcinoma medular, um tipo de câncer raro, agressivo e com forte componente genético.
A descoberta ocorreu 21 anos antes de seu irmão mais velho morrer, em junho, por um câncer no intestino, uma perda que reacendeu a história familiar. Após a cirurgia da tireoide, Marcos passou por um esvaziamento cervical para verificar se a doença havia se espalhado. O resultado foi negativo para metástases.
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Três anos depois, no entanto, exames de sangue alterados e uma tomografia detectaram lesões metastáticas no fígado. Anos mais tarde, ele também desenvolveu tumores na coluna, tratados com ablação por criogenia, uma técnica que usa frio extremo para destruir as lesões.
Um problema de família
A natureza genética do carcinoma medular levou a uma investigação na família de Marcos. Os primeiros testes em seu irmão, filhos e sobrinhas deram negativo. A segurança, porém, foi abalada quando seu irmão começou a apresentar nódulos visíveis na tireoide, e novos exames confirmaram que os resultados anteriores eram falsos negativos.
Em 2010, um teste molecular elucidou o caso: o tumor era causado por uma mutação hereditária no gene RET. Essa mutação tem penetrância quase total, o que significa que portadores desenvolverão o câncer se não houver cirurgia preventiva. O problema não era individual, mas familiar. Anos depois, amostras preservadas revelaram que seu pai, falecido nos anos 1990, também tinha a mutação.
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A confirmação levou Marcos a uma decisão difícil. Seus filhos, então com 7 e 10 anos, e uma sobrinha precisaram realizar a retirada preventiva da tireoide para evitar a doença. Hoje, seus filhos estudam medicina.
Da experiência à ciência
A história da família se tornou a base de um artigo publicado na revista "CA: A Cancer Journal for Clinicians". O estudo, que usa uma metodologia chamada Big Picture Evidence, sintetiza décadas de conhecimento sobre o tema, partindo de um caso clínico para revisar a literatura.
Ana Hoff, chefe da Endocrinologia do Icesp e coautora do estudo, afirma que a descoberta do gene RET em 1993 revolucionou o tratamento. "Passamos de intervenções reativas para estratégias preventivas e de precisão", explica. Segundo ela, enquanto Marcos e o irmão enfrentaram a doença metastática, seus filhos e sobrinha permanecem saudáveis graças ao rastreamento genético.
O carcinoma medular de tireoide é visto como um modelo de oncologia de precisão, permitindo que uma condição hereditária se torne evitável. O desafio atual, segundo os especialistas, é democratizar o acesso a testes moleculares e terapias-alvo. Para Marcos, o teste quebrou um ciclo silencioso em sua família. "Expandir o acesso a esses testes permitiria que outras famílias experimentassem a esperança da intervenção precoce."
Com informações da Agência Fapesp
Uma ferramenta de IA foi usada para auxiliar na produção desta reportagem, sob supervisão editorial humana.