A promessa de corrigir uma única letra defeituosa do DNA e mudar o destino de uma criança terminou em óbito e abriu controvérsias sobre a terapia genética. Segundo uma investigação publicada na edição desta semana da revista Science em colaboração com o site Retraction Watch, a chinesa Mei (nome fictício), 6 anos, morreu dias após receber um tratamento experimental de edição gênica no Hospital Xinhua, na China.
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Os médicos responsáveis chegaram a divulgar os resultados de um estudo da técnica — considerados promissores — na prestigiosa revista Nature. Porém, ocultaram o óbito da criança, que morreu no ano passado.
A investigação reconstrói, com base em documentos oficiais, gravações feitas pela própria família e entrevistas com especialistas, como o estudo foi conduzido e aponta uma sucessão de falhas que vão desde a avaliação ética até a comunicação dos riscos aos pais. Também revela que o hospital recebeu apenas uma multa administrativa após a morte da criança, enquanto o principal pesquisador não sofreu sanções públicas.
Síndrome
A menina tinha a síndrome de Snijders Blok-Campeau, uma doença genética extremamente rara causada por mutações no gene CHD3, associada a atrasos no desenvolvimento neurológico. Embora apresentasse dificuldades na fala e na aprendizagem, pessoas com essa condição normalmente têm expectativa de vida preservada e que a gravidade varia bastante entre os pacientes.
Desesperados para oferecer à filha uma possibilidade de melhora, os pais procuraram o neurocientista Zilong Qiu, pesquisador da Universidade Jiao Tong de Xangai e uma referência em terapias gênicas para doenças neurológicas. A proposta era inédita: utilizar uma versão sofisticada da tecnologia CRISPR, conhecida como edição de bases, para corrigir diretamente a mutação nas células cerebrais da criança. Se desse certo, seria o primeiro tratamento do tipo aplicado no cérebro humano.
A família financiou boa parte do desenvolvimento da terapia. Segundo a Science, os pais reuniram aproximadamente US$ 860 mil entre recursos próprios e empréstimos de parentes para custear experimentos, produção do vetor viral e testes laboratoriais. Durante uma das reuniões gravadas pela família, o pai deixa claro o objetivo: "Estamos fazendo isso para obter um tratamento de verdade". Qiu respondeu com entusiasmo: "Se vocês tivessem vindo falar comigo no ano passado, eu não teria coragem de dizer que conseguiríamos fazer isso. Agora chegamos a um ponto de virada".
Mas a denúncia mostra que, paralelamente ao desenvolvimento da terapia, sinais de alerta se acumulavam. A Science ouviu sete especialistas independentes em genética, virologia e bioética, que analisaram os documentos obtidos pela reportagem. Muitos afirmaram que os riscos apresentados aos pais foram minimizados, que os estudos em animais levantavam preocupações importantes e que o tratamento ainda não poderia chegar à fase clínica. "Esse estudo não deveria ter chegado aos testes em humanos", afirmou Steven Gray, especialista em terapia gênica da Universidade do Texas Southwestern, nos Estados Unidos.
Outro problema apontado envolve os experimentos em macacos. Documentos analisados pela reportagem mostram que todos os animais tratados desenvolveram lesões moderadas ou graves no fígado e um deles apresentou também lesão renal — condições que, segundo James Wilson, um dos pioneiros da terapia gênica, deveriam ter levado à realização de novos estudos antes da aplicação em uma criança.
A menina recebeu a infusão da terapia em março de 2025. Três dias depois, desenvolveu febre. Em seguida, deixou de urinar, apresentou queda importante das plaquetas e sinais de falência renal. A situação piorou rapidamente, obrigando sua transferência para a unidade de terapia intensiva. Segundo a família, embora o termo de consentimento mencionasse algumas complicações graves, ninguém lhes disse explicitamente que o tratamento poderia levar à morte.
Mei morreu sete dias após receber o tratamento. Dois dias depois, um comitê do próprio hospital concluiu que a causa da morte estava "definitivamente relacionada" ao tratamento experimental e atribuiu o óbito à microangiopatia trombótica, uma complicação inflamatória grave conhecida em terapias com vetores virais. No caso, os pesquisadores da China usaram um vírus para
Artigo
Enquanto a família ainda vivia o luto, uma versão revisada de um estudo sobre a técnica foi publicada pela revista Nature. Segundo a investigação da Science, referências à participação financeira dos pais e aos dados da criança foram retiradas do manuscrito, e o artigo não mencionava a morte da paciente nem os problemas hepáticos e renais observados nas pesquisas com primatas.
Em nota enviada à Science, a revista Nature afirmou que não foi informada sobre a morte da menina nem sobre as sanções aplicadas ao hospital durante o processo de avaliação do artigo. Segundo a publicação, essas informações teriam sido consideradas na decisão editorial caso tivessem sido comunicadas.
Os pais decidiram tornar a história pública por acreditarem que não houve responsabilização adequada. "Descobrir que tantas salvaguardas estavam ausentes mudou completamente como enxergamos todo o projeto. Não percebíamos o quanto muitos desses procedimentos eram incomuns e perigosos", afirmou o pai.
A edição genética CRISPR é uma ferramenta revolucionária e promissora, que funciona como uma tesoura molecular para cortar, corrigir ou desativar genes do DNA com alta precisão, rapidez e baixo custo. Na medicina, já é realidade no tratamento de doenças sanguíneas hereditárias graves, como anemia falciforme e beta-talassemia. No tratamento, um vírus modificado é usado para transportar as ferramentas de corte e guia para as células-alvo. No caso de Mei, porém, a técnica era experimental e, como a experiência com primatas foi malsucedida, especialistas afirmam que não poderia ter sido aplicada em um ser humano.
Palavra de especialista
Negligência científica e bioética
"Esse caso vai além da tragédia humana ou da má sorte, pois há inúmeras indicações de negligência científica e bioética. Embora o tratamento em camundongos usando um vírus diferente pareça ter sido eficaz, o vetor teria que ser alterado para uso em humanos, e ensaios em quatro primatas mostraram danos graves no fígado e nos rins, o que levanta uma bandeira vermelha, pois uma terapia deve, acima de tudo, ser segura. A terapia genética sempre ofereceu esperança a muitos pacientes com doenças genéticas raras, mas traz riscos, particularmente quando vírus são usados como vetores, pois podem desencadear uma resposta imune exagerada. A abordagem (do caso da menina Mei) é experimental e, como tal, não é suficiente para ser utilizada clinicamente."
Gemma Marfany, professora de genética na Universidade de Barcelona, na Espanha
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Paloma Oliveto
Repórter sêniorFormada na Universidade de Brasília, é especializada na cobertura de ciência e saúde há mais de uma década. Entre as premiações recebidas, estão primeiro lugar no Grande Prêmio Ayrton Senna e menção honrosa no Prêmio Esso.